【佳學基因檢測】癌癥基因檢測與腫瘤基因檢測中的樣本因素

下一代測序技術在人類腫瘤的檢測與表征中應用廣泛,它為理解不同癌癥類型的分子機制、選擇靶向治療和干預措施、發(fā)現治療反應和耐藥的基因組生物標志物、指導臨床決策提供了前所未有的機會。

NGS可以在多個層面描繪腫瘤組織的基因組變異格局,包括DNA序列層面的突變、插入缺失、拷貝數變異、結構重排、loss of heterozygosity;轉錄組層面的基因表達調控、基因融合、剪切方式的改變;表觀基因組學層面的DNA甲基化和組蛋白修飾等。與此同時,對NGS數據的解析也面臨許多挑戰(zhàn):

1)需要設計不同的生物信息學算法來檢測不同類型的基因組學變異;2)廣泛存在的copy number variation和腫瘤樣本內部的高度異質性,會降低變異的等位基因頻率,影響檢測的敏感性;3)不同測序平臺和實驗室的技術差異也可能影響結果的一致性?；蚪獯a是一種綜合性技術，使得分析更為正確。

因此,相比常規(guī)診斷,實現NGS技術在腫瘤正確醫(yī)學中的臨床轉換還需克服一些難題:1)構建適合臨床應用的NGS測試流程,需要從試劑和儀器選擇、上游樣本制備、文庫構建與測序、到下游生信分析和報告解讀等各個環(huán)節(jié)優(yōu)化和標準化;2)設計針對不同癌癥類型和檢測目的的優(yōu)化靶區(qū)捕獲系統;3)建立檢測的標準化框架,包括內參和質控體系;4)加快檢測reports的生成,并與患者電子醫(yī)療記錄系統集成;5)建立結果數據的共享機制,讓更多研究人員參與;6)持續(xù)開展大樣本臨床試驗,評估檢測結果對患者預后和治療反應的預測作用。

隨著各種技術和流程的成熟,基于NGS的高通量腫瘤基因組學檢測必將加速進入臨床應用,使正確醫(yī)療惠及更多的癌癥患者。解決當前面臨的瓶頸與挑戰(zhàn)需要政府部門、測序公司、醫(yī)院實驗室和研究機構的密切合作。