【佳學(xué)基因檢測】做腫瘤基因檢測對(duì)您的治療很關(guān)鍵,復(fù)旦附中山醫(yī)院正確醫(yī)學(xué)專家為您解讀

近年來,隨著分子生物學(xué)和基因檢測技術(shù)的飛速發(fā)展,正確醫(yī)療在腫瘤治療領(lǐng)域的應(yīng)用越來越廣泛。腫瘤基因檢測可以幫助醫(yī)生更正確地制定個(gè)體化治療方案,提高療效,減少不良反應(yīng),延長患者生存期。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院正確醫(yī)學(xué)中心的專家為大家詳細(xì)解讀了腫瘤基因檢測的重要性和應(yīng)用。

為何需要做腫瘤基因檢測?

腫瘤的發(fā)生發(fā)展與基因密切相關(guān)。不同腫瘤甚至同一腫瘤內(nèi)部存在著顯著的基因異質(zhì)性,這是導(dǎo)致治療效果不佳的主要原因之一。如果只關(guān)注少部分腫瘤細(xì)胞的特殊性,很容易導(dǎo)致反復(fù)。此外,隨著治療過程的推進(jìn),腫瘤細(xì)胞可能會(huì)出現(xiàn)新的基因變異,產(chǎn)生耐藥性。

做腫瘤基因檢測可以全面分析腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因、預(yù)測疾病發(fā)展趨勢,從而指導(dǎo)用藥選擇。比如,對(duì)于表皮生長因子受體(EGFR)基因突變的非小細(xì)胞肺癌患者,可以首先使用EGFR酪氨酸激酶抑制劑(TKI)靶向治療,如吉非替尼、?？颂婺岬?一旦檢測出T790M耐藥突變,則可轉(zhuǎn)而使用三代TKI藥物奧希替尼繼續(xù)治療。

腫瘤基因檢測還有助于評(píng)估患者是否適合免疫治療。例如,高腫瘤突變負(fù)荷(TMB)的患者使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效較好;而EGFR、MDM2等基因突變的患者則可能無效或加重病情。

中山醫(yī)院正確醫(yī)學(xué)中心常規(guī)開展腫瘤MDT(多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì))會(huì)診,專家團(tuán)隊(duì)會(huì)結(jié)合患者的基因檢測報(bào)告和其他臨床資料,為患者量身定制個(gè)體化的治療方案。腫瘤患者若有基因檢測需求,可撥打400-160-1189咨詢,基因解碼師將免費(fèi)為您解讀。

腫瘤治療已進(jìn)入正確醫(yī)療的新時(shí)代,做好基因檢測是關(guān)鍵所在。通過定期檢測和及時(shí)調(diào)整治療策略,患者將獲得更佳的臨床獲益。讓我們積極擁抱正確醫(yī)療,共同戰(zhàn)勝疾病!

腫瘤基因檢測常見問題Q&A

基因檢測在腫瘤治療上如何應(yīng)用?

基因檢測在腫瘤治療中的應(yīng)用正變得越來越重要。首先，它可以幫助識(shí)別腫瘤遺傳易感基因。腫瘤的發(fā)生和遺傳密切相關(guān)，某些基因突變可能通過家系傳遞，增加患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測可以提前發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險(xiǎn)，幫助人們進(jìn)行積極的健康管理。

其次，基因檢測也可用于腫瘤篩查，尤其是液體活檢技術(shù)。通過對(duì)游離DNA的測序，我們能夠早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象。目前，基因檢測在癌癥反復(fù)篩查方面已經(jīng)取得了一定的成果，為患者提供了更早的治療機(jī)會(huì)。

第三，基因檢測還可以指導(dǎo)腫瘤的靶向藥物治療。通過比對(duì)患者腫瘤組織和全血中的DNA，我們可以發(fā)現(xiàn)潛在的基因突變，然后根據(jù)指南和藥物研發(fā)尋找相應(yīng)的靶向藥物。例如，針對(duì)EGFR突變的非小細(xì)胞肺癌患者，目前可以使用一系列靶向藥物進(jìn)行治療，這包括一線治療的吉非替尼等。對(duì)于出現(xiàn)TKI耐藥的患者，還可以使用奧希替尼等后續(xù)治療藥物，從而為患者提供更多治療選擇。

賊后，基因檢測還可用于檢測腫瘤的侵襲和轉(zhuǎn)移。通過對(duì)轉(zhuǎn)移灶和原位灶的基因檢測，我們可以找到驅(qū)動(dòng)腫瘤發(fā)生的關(guān)鍵基因，并尋找相應(yīng)的靶向藥物治療方法。

綜上所述，基因檢測在腫瘤治療中扮演著重要角色，它不僅可以幫助預(yù)測腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、早期發(fā)現(xiàn)腫瘤、指導(dǎo)靶向治療，還可以為患者提供更個(gè)性化、更有效的治療方案。

肺癌患者靶向治療關(guān)注哪些基因？有哪些靶向藥物可以應(yīng)用？

肺癌患者的靶向治療主要關(guān)注于多個(gè)關(guān)鍵基因，包括EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、MET、RET和HER2。針對(duì)這些基因突變，已經(jīng)有一系列靶向藥物可供選擇。

針對(duì)EGFR基因突變，可應(yīng)用吉非替尼、厄洛替尼和阿法替尼等靶向藥物。針對(duì)ALK基因突變，可使用克唑替尼、色瑞替尼和勞拉替尼等藥物。對(duì)于KRAS基因突變，可采用Selumetinib與多西他賽的聯(lián)合治療。BRAF基因突變患者可接受Vemurafenib和Dabrafenib等靶向藥物治療。ROS1基因突變的患者可應(yīng)用克唑替尼。對(duì)于MET基因突變，可選用克唑替尼和Capmatinib等藥物。RET基因突變的患者可使用Cabozantinib和Vandetanib。而HER2基因突變的患者可接受阿法替尼等TKI單藥治療，或者與曲妥珠單抗聯(lián)合化療。

這些靶向藥物的應(yīng)用使得肺癌患者可以獲得更加個(gè)性化和有效的治療方案，帶來了更大的希望和機(jī)會(huì)。

同一咱腫瘤，為什么會(huì)采用不同的方法來治療？

腫瘤是一種高度個(gè)體化的疾病，因此即使是同一種腫瘤，也可能需要采用不同的治療方法。這是因?yàn)槟[瘤的發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)或多個(gè)基因發(fā)生突變時(shí)，就可能引發(fā)腫瘤的形成。而不同的腫瘤可能具有不同的基因突變，甚至同一個(gè)患者的腫瘤也可能存在多個(gè)不同的基因突變。

此外，腫瘤的基因突變會(huì)受到藥物、免疫系統(tǒng)和其他環(huán)境因素的影響，從而導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞的進(jìn)化和變異。因此，即使同一個(gè)患者的腫瘤，在不同的時(shí)間點(diǎn)和治療階段，其基因組也可能發(fā)生變化。

隨著基因組學(xué)和基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步，我們能夠更正確地了解每個(gè)患者腫瘤的特點(diǎn)。這為正確醫(yī)療提供了重要的工具和基礎(chǔ)。通過基因檢測，我們可以識(shí)別出腫瘤的特定基因突變，并根據(jù)這些信息制定個(gè)性化的治療方案。

因此，同一種腫瘤可能會(huì)有不同的治療方法，這取決于患者的個(gè)體情況、腫瘤的特征以及治療階段的變化。只有根據(jù)患者的具體情況，采取個(gè)性化的治療方案，才能賊大程度地提高治療效果，減少副作用，從而為患者帶來賊大的益處。

什么是腫瘤早篩？有什么作用呢？

根據(jù)美國疾控中心的定義，腫瘤早篩是指“在尚無癥狀時(shí)，檢查身體是否有癌癥存在”?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)腫瘤晚期患者的治療手段非常有限，腫瘤真正事半功倍的辦法，是“早診早治”。多數(shù)腫瘤，如果早期得到診斷，并進(jìn)行規(guī)范的治療和健康管理，基本可以實(shí)現(xiàn)治好。某權(quán)威腫瘤醫(yī)院發(fā)布的生存數(shù)據(jù)顯示：早期宮頸癌、大腸癌患者經(jīng)過規(guī)范治療，五年生存率均可以達(dá)到90%以上；早期乳腺癌甚至可以達(dá)到97%以上。需要進(jìn)行腫瘤早期篩查的重點(diǎn)人群包括：45歲以上；腫瘤家族史（3代以內(nèi)近親有癌癥病史）；工作性質(zhì)長期接觸（粉塵、苯、鉛等）有害物質(zhì)；慢性病病人（各類癌前病變等），等等。

腫瘤患者做基因檢測，應(yīng)該使用腫瘤組織還是血液做樣本呢？

目前，腫瘤患者以治療和監(jiān)測為目的的基因檢測，常用樣本有兩種，腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測，正確度高，是腫瘤基因檢測的金標(biāo)準(zhǔn)。在條件允許的情況下，應(yīng)優(yōu)先選擇組織樣本。并非所有腫瘤患者的基因突變都可以在血液中檢出，特別是在腫瘤早期，陽性檢出率更低。但是，對(duì)于腫瘤晚期、無法取得到組織、或組織標(biāo)本時(shí)間較長的患者，可以考慮用血液檢測代替組織。2018年12月的《中華病理學(xué)雜志》上發(fā)表的《液體活檢在臨床病理相關(guān)腫瘤診治中的應(yīng)用現(xiàn)狀及展望》中，提到了應(yīng)用血液ctDNA做活檢的檢測優(yōu)勢：相對(duì)于常規(guī)組織活檢具有非侵入性、患者依從性好、異質(zhì)性低、可反復(fù)取材等優(yōu)勢，其在靶向藥物伴隨診斷中具有很大的優(yōu)勢。推薦的樣本優(yōu)劣順序?yàn)椋?/p>

新進(jìn)手術(shù)或穿刺取得的組織標(biāo)本>1-2年內(nèi)的組織標(biāo)本>新進(jìn)血液標(biāo)本>2年以上的舊組織標(biāo)本。

如何能知道，自己的腫瘤是否會(huì)遺傳給子女呢？如果腫瘤具有遺傳性，如何讓子女防控腫瘤的發(fā)生呢？

腫瘤是一種基因病，由于某些基因發(fā)生變異，進(jìn)而生長失控，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。某些基因的突變具有遺傳性，這些帶有遺傳易感基因的人群，罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，比正常人高很多。由于遺傳易感基因?qū)е碌哪[瘤，占所有腫瘤的5-10%。具有明顯遺傳傾向的腫瘤有20余種，比較常見的包括：卵巢癌，乳腺癌，結(jié)直腸癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。遺傳易感基因，可以通過胚系基因檢測檢出。如腫瘤患者查出具有遺傳易感基因，應(yīng)盡快讓其子女進(jìn)行相關(guān)基因的檢測。對(duì)于攜帶遺傳易感基因的健康人群，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)行早期治療和健康管理，可有效延緩甚至避免腫瘤的發(fā)生。

腫瘤經(jīng)過一段時(shí)間的治療后，是否需要重新進(jìn)行基因檢測呢？

腫瘤組織內(nèi)的基因，持續(xù)不斷的發(fā)生著變異，而且突變過程是有效隨機(jī)的。有效的治療手段，會(huì)影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。

因此，治療一段時(shí)間以后，在發(fā)生耐藥、疾病進(jìn)展的情況下，可以再進(jìn)行基因檢測，以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變，進(jìn)而采取新的治療手段。

使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑，如PD-1、PD-L1，為何也要做基因檢測呢？

盡管免疫檢查點(diǎn)抑制劑（如PD-1和PD-L1抑制劑）在治療某些類型的癌癥中取得了顯著的進(jìn)展，但并非所有患者對(duì)這些藥物都會(huì)產(chǎn)生良好的反應(yīng)。因此，進(jìn)行基因檢測可以幫助確定患者是否適合接受免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療，以及治療的潛在效果。

在腫瘤細(xì)胞和周圍組織中，存在一系列基因突變和免疫調(diào)節(jié)因子的變化，這些因素可能會(huì)影響免疫治療的有效性。通過基因檢測，可以檢測到腫瘤細(xì)胞中的一些特定基因突變，例如MSI-H（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）、TMB（腫瘤突變負(fù)荷）以及與免疫調(diào)節(jié)相關(guān)的基因表達(dá)情況等。這些指標(biāo)可以幫助醫(yī)生評(píng)估患者對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑的治療反應(yīng)。

具體來說，一些腫瘤類型，如非小細(xì)胞肺癌和黑色素瘤，通常在具有高TMB或MSI-H的患者中表現(xiàn)出更好的免疫治療效果。此外，PD-L1蛋白的表達(dá)水平也可能影響患者對(duì)PD-1/PD-L1抑制劑的反應(yīng)。因此，通過基因檢測，醫(yī)生可以更好地了解患者的腫瘤特征，從而制定更個(gè)性化、有效的治療方案。

腫瘤患者檢測出有基因突變，是否一定有靶向藥物可以使用？

不一定。盡管腫瘤患者檢測出基因突變可能會(huì)為靶向治療提供線索，但并不意味著一定會(huì)有適用的靶向藥物可供使用。靶向藥物通常是針對(duì)特定的基因變異設(shè)計(jì)的，以抑制或阻斷腫瘤生長所需的信號(hào)通路。然而，即使檢測出某種基因突變，也可能沒有已經(jīng)批準(zhǔn)的針對(duì)該突變的靶向藥物，或者該藥物可能還處于臨床試驗(yàn)階段。

此外，即使有針對(duì)某種基因突變的靶向藥物可供使用，也不是所有患者都會(huì)對(duì)其產(chǎn)生積極的反應(yīng)。個(gè)體差異、腫瘤的復(fù)雜性以及其他因素可能影響患者對(duì)藥物治療的響應(yīng)。因此，在決定治療方案時(shí)，醫(yī)生通常會(huì)綜合考慮患者的整體情況，包括腫瘤類型、基因突變情況、治療歷史以及可能的副作用等因素，以制定賊合適的個(gè)體化治療方案。