基因檢測就找佳學(xué)基因!
熱門搜索
- 癲癇
- 精神分裂癥
- 魚鱗病
- 白癜風(fēng)
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特發(fā)性震顫
- 白化病
- 色素失禁癥
- 狐臭
- 斜視
- 視網(wǎng)膜色素變性
- 脊髓小腦萎縮
- 軟骨發(fā)育不全
- 血友病
基因檢測就找佳學(xué)基因!
微信
新浪微博
QQ空間
人人網(wǎng)
領(lǐng)英
Instapaper
Messenger
CNV，即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復(fù)/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析。基因解碼研究表明，許多復(fù)雜疾病的發(fā)生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。佳學(xué)基因?qū)Ｗ⒂趶姆肿舆z傳學(xué)角度進行復(fù)雜染色體病/基因組病的檢測和解讀，發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)異常與表型之間的關(guān)系，為設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據(jù)。
“佳學(xué)基因CNV檢測”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種智力發(fā)育、精神神經(jīng)等系統(tǒng)相關(guān)的疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因區(qū)域，為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 發(fā)育遲緩 | 先天多發(fā)畸形 | 智力障礙 |
| 不孕不育 | 自閉癥 | 自然流產(chǎn) |
| 精神分裂癥 | 胎兒畸形 | 癲癇 |
| 自身免疫性疾病 |
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源。
.png){kind=icon}
專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
有發(fā)育遲緩、智力障礙、先天多發(fā)畸形的患者
有精神系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
有神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
不孕不育人群
反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形的人群
有自身免疫系統(tǒng)疾病的人群
明確所患疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 基因序列變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NF1 | 17q11.2 | 6-8號外顯子缺失 | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 嬰兒肌陣攣性癲癇 | 新發(fā) |
基因檢測就找佳學(xué)基因!
客服微信公眾號
聯(lián)系我們
客服電話：4001601189
合作咨詢：010-52802095
地址：北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號院6號樓
郵編：102206
Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)（北京）有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1
設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部