【佳學基因檢測】做耳腭指(趾)綜合癥第二型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

耳腭指(趾)綜合癥第二型是英文otopalatodigital syndrome type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做cranioorodigital syndrome faciopalatoosseous syndrome FPO OPD syndrome, type 2 oto-palato-digital syndrome, type II Taybi syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止耳腭指(趾)綜合癥第二型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做耳腭指(趾)綜合癥第二型基因解碼、基因檢測？

耳腭指綜合征2型【耳-腭-指(趾)綜合癥2型，OPD2】是一種疾病，涉及到骨骼發(fā)育異常和其他健康問題。該疾病是耳腭指綜合征的其中一種，耳腭指綜合征是一系列疾病，包括耳腭指綜合征1型，額骨骺發(fā)育異常，Melnick-Needles綜合征。通常，耳腭指綜合征會引起聽力喪失，這是由于耳朵聽小骨發(fā)育畸形（聽小骨）所致，患者會有上顎（腭）發(fā)育方面的問題，手指和/或腳趾（腳趾）骨骼也會出現(xiàn)異常。耳腭指綜合征2型也會引起身體其他部位出現(xiàn)問題，如腦和心臟。 耳腭指綜合征2型的患者有典型的面部特征，包括眼距寬，眼睛下斜；眉骨突出，鼻子寬，扁平；下顎和下巴非常小（小頜下畸形HP:0000347），頭骨基底部可能較厚。該類型疾病的有些患者可能會有聽力喪失。患者通常是身材矮小，可能會有手指和腳趾的發(fā)育畸形，如手指異常彎曲（彎曲指HP:0012385），拇指和大腳趾較短或缺失?；颊咧w可能會是弓形彎曲，肋骨呈不規(guī)則，未充分發(fā)育，這會引起呼吸問題，還會有其他類的骨骼發(fā)育異常或缺失。有些患者可能會有先天性的上顎開裂（腭裂HP:0000175）。 除了骨骼異常的癥狀，耳腭指綜合征2型的患者可能還會出現(xiàn)發(fā)育遲緩，大腦中間液體增多（腦積水HP:0000238），腹部器官從肚臍位置突出（臍膨出HP:0001539），心臟缺陷，胸部畸形，腎臟和膀胱之間管道阻塞（輸尿管），并且男性患者尿道開口長在陰莖下側(cè)（尿道下裂HP:0000047）。耳腭指綜合征2型的男性患者，其癥狀和體征通常會比女性患者更嚴重。因為男性患者胸腔處于未發(fā)育狀態(tài)，這會阻礙肺部充分擴張來進行呼吸，所以男性患者通常不會活過第一年。

佳學基因otopalatodigital syndrome type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

耳腭指綜合征2型（OPD2）是罕見疾病，患病率少于1/100,000。其具體發(fā)病率未知。

otopalatodigital syndrome type 2致病鑒定基因解碼

FLNA基因突變導致耳腭指綜合征2型（OPD2）。FLNA基因碼了細絲蛋白A（Filamin A），該蛋白有助于構(gòu)建蛋白質(zhì)絲網(wǎng)（細胞骨架），形成細胞結(jié)構(gòu)并使它們具有彈性和可以移動。 細絲蛋白A結(jié)合肌動蛋白，幫助肌動蛋白形成構(gòu)成細胞骨架的細絲網(wǎng)絡。細絲蛋白A還將肌動蛋白連接到許多其它蛋白質(zhì)以在細胞內(nèi)執(zhí)行各種功能。在少數(shù)患者中已經(jīng)鑒定出FLNA基因突變。這些突變都導致“肌動蛋白結(jié)合域”發(fā)生改變。與該病有關(guān)的突變被稱為“功能獲得性突變”，因為它們似乎增強了細絲蛋白A的活性或賦予蛋白質(zhì)新的、非典型的功能。研究人員

otopalatodigital syndrome type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖的顯性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性（具有兩個X染色體）中，每個細胞中的基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變足以引起病癥。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中基因的唯一拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴重的疾病癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

otopalatodigital syndrome type 2的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳腭指(趾)綜合癥第二型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:304120 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q87.0

做耳腭指(趾)綜合癥第二型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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