【佳學基因檢測】卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

卡尼綜合癥變異型是英文Carney complex variant的中文翻譯，又叫做卡尼復合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止卡尼綜合癥變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
 

什么樣的人應當做卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測？

卡尼綜合征變異體又稱Carney復合征，與垂體腺瘤1型、多發(fā)性和腎上腺癌有關(guān)。與Carney復合物變異體相關(guān)的一個重要基因是MYH8（Myosin Heavy Chain 8），其相關(guān)通路/超通路包括GPCR通路和整合素通路。該病影響包括垂體、皮膚和甲狀腺，相關(guān)表型為色素性小結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)病和多發(fā)性皮疹

佳學基因卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

卡尼復合征是一種以多種腫瘤風險增加為特征的疾病。受影響的個體通常也有皮膚顏色（色素沉著）的變化。這種情況的癥狀和體征通常始于青少年或成年早期?；加锌釓腿鞯娜嗽谛呐K和身體其他部位發(fā)生稱為黏液瘤的非癌性（良性）腫瘤的風險增加。心臟粘液瘤可以在心臟的四個腔中的任何一個發(fā)現(xiàn)，并且可以在多個腔中發(fā)展。這些腫瘤會阻礙血液流經(jīng)心臟，導致嚴重并發(fā)癥或猝死。粘液瘤也可能發(fā)生在皮膚和內(nèi)臟。皮膚粘液瘤表現(xiàn)為皮膚表面的小腫塊或皮下的腫塊。在卡尼復合征中，黏液瘤切除后有反復的趨勢。患有卡尼綜合征的人也會在產(chǎn)生激素的（內(nèi)分泌）腺體中發(fā)生腫瘤，比如位于每個腎臟頂部的腎上腺?；加羞@種疾病的人可能患上一種特殊類型的腎上腺疾病，稱為原發(fā)性色素結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)病（PPNAD）。PPNAD使腎上腺產(chǎn)生過量的激素皮質(zhì)醇。高水平的皮質(zhì)醇（皮質(zhì)醇增多癥）可導致庫欣綜合征的發(fā)展。這種綜合征導致面部和上半身體重增加，兒童生長遲緩，皮膚脆弱，疲勞和其他健康問題?；加锌峋C合癥的人還可能患上其他內(nèi)分泌組織的腫瘤，包括甲狀腺、睪丸和卵巢。一種名為腺瘤的腫瘤可能在位于大腦底部的垂體中形成。垂體腺瘤通常導致生長激素分泌過多。過多的生長激素會導致肢端肥大癥，這種疾病的特點是手大腳大、關(guān)節(jié)炎和“粗糙”的面部特征。一些患有卡尼綜合征的人會患上一種罕見的腫瘤，叫做沙粒性黑色素神經(jīng)鞘瘤。這種腫瘤發(fā)生在被稱為雪旺細胞的特殊細胞中，雪旺細胞包裹并隔離神經(jīng)。這種腫瘤通常是良性的，但在某些情況下，它可以變成癌（惡性）。幾乎所有患有卡尼綜合癥的人都有不尋常的皮膚色素沉著區(qū)域。棕色皮膚斑點稱為皮疹可能出現(xiàn)在身體的任何地方，但往往發(fā)生在嘴唇，眼睛，或生殖器周圍。此外，一些患者至少有一個藍黑色痣稱為藍痣。與Carney復合物變異體相關(guān)的一個重要基因是MYH8.
 

卡尼綜合癥變異型致病鑒定基因解碼

PRKAR1A基因突變導致大多數(shù)病例出現(xiàn)卡尼綜合征。這個基因為制造一種叫做蛋白激酶A的酶的一部分（亞單位）提供了指令，這種酶可以促進細胞生長和分裂（增殖）。由PRKAR1A基因產(chǎn)生的亞單位稱為1型α，有助于控制蛋白激酶A的開啟或關(guān)閉。大多數(shù)導致卡尼復合體的PRKAR1A基因突變導致異常的1型α亞單位被細胞迅速分解（降解）。缺乏這種亞單位會導致蛋白激酶A比正常情況下更頻繁地啟動，從而導致細胞增殖失控。卡尼綜合癥的癥狀和體征與身體許多部位細胞生長不受調(diào)控有關(guān)。一些具有卡尼復合征的個體沒有發(fā)現(xiàn)PRKAR1A基因的突變。在許多這種情況下，這種疾病與2號染色體短臂（p）上的一個特定區(qū)域有關(guān)，即2p16?；蚪獯a人員正在進一上將致病基因定位到特定的核苷酸區(qū)域。

卡尼綜合癥相關(guān)的其他疾病名稱

卡尼復合征變異型	Carney Complex Variant
卡尼復合征變異型	Carney Complex
卡尼綜合征	Carney Syndrome
粘液瘤斑點色素沉著內(nèi)分泌過度活動綜合征	Myxoma-Spotty Pigmentation-Endocrine Overactivity Syndrome
卡尼復合征1型	Carney Complex, Type 1
Name綜合征	Name Syndrome
Lamb綜合征	Lamb Syndrome
Lamb，心房粘液瘤，粘膜皮膚肌瘤，藍痣綜合征	Lamb - Lentigines, Atrial Myxoma, Mucocutaneous Myoma, Blue Nevus Syndrome
Name-痣，心房粘液瘤，皮膚粘液瘤，麻黃素綜合征	Name - Nevi, Atrial Myxoma, Skin Myxoma, Ephelides Syndrome
粘液瘤、斑點狀色素沉著和內(nèi)分泌過度活躍	Myxoma, Spotty Pigmentation, and Endocrine Overactivity
粘液瘤-斑點色素沉著-內(nèi)分泌過度活躍	Myxoma - Spotty Pigmentation - Endocrine Overactivity
Carney綜合征假鐘狀肌萎縮癥	Carney Complex-Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome
卡尼粘液瘤內(nèi)分泌復合征	Carney Myxoma-Endocrine Complex
卡尼復合征2型	Carney Complex, Type 2
CAVOV	Cacov
CNC1	Cnc1
CAR	Car

 

卡尼綜合癥變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡尼綜合癥變異型的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology  DOID:0050471 OMIM  608837 KEGG  H01820 MeSH  D056733 NCIt  C4705 MESH via Orphanet  D056733

ICD10 via Orphanet  D44.8 Q68.8 UMLS via Orphanet  C0406810 C1837245 C2607929 Orphanet  ORPHA1359 ORPHA319340 MedGen  C1837245 SNOMED-CT via HPO  126859007 126908007 126949007 128474007 128741006 134209002 201281002 2227007 237735008 24269006 254845004 255033000 255034006 255035007 263681008 268194008 275437005 297997007 302835009 302843004 307573009 34337008 363406005 363418001 372143007 399343007 399939002 40467008 42343007 424263008 426191007 443093007 47270006 51089004 52299001 72100002 74107003 78058005 84114007 85583005 87866006 9550003 985004 less UMLS  C0406810 C1837245 C1854540 C2607929 less

 

 

卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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