【佳學(xué)基因檢測(cè)】中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼

佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)屬于兒科遺傳病基因檢測(cè)、遺傳代謝病基因檢測(cè)、神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測(cè)、血液及代謝異常基因檢測(cè)。該病引起的疾病表征涉及多個(gè)器官。采用以中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥為項(xiàng)目名稱的基因檢測(cè)以及基因測(cè)序PANEL有可能無法找到真正的致病基因。需要選擇以高通量測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)、以全外顯子測(cè)序?yàn)榛緶y(cè)序范圍，以基因解碼為分析方法的中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，才有可能一次性的找到致病基因，避免患兒在早期夭折。

 

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的其他名字

3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Alpha Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
中短鏈3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	Medium and Short Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
3-羥丙基輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Hydroxylacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
HadH缺乏癥	Hadh Deficiency
M/schad	M/schad
3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	Deficiency of 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase
Schad缺乏癥	Schad Deficiency
HAD缺乏癥	Had Deficiency
短鏈L-3-α-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥	L-3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase, Short Chain, Deficiency
3-α-羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥	3-Alpha-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
3-羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥	3-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥	Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
Schad缺乏癥	Schad Deficiency, Formerly
M/schad缺乏癥	M/schad Deficiency
Hadhsc缺乏癥	Hadhsc Deficiency

 

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)通過高通量測(cè)序，結(jié)合基因解碼技術(shù)，對(duì)一種遺傳性疾病進(jìn)行致病基因鑒定。這種遺傳代謝性疾病阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，特別是在長(zhǎng)時(shí)間不進(jìn)食（禁食）的情況下。 這種代謝異常疾病的最初癥狀和臨床表征通常發(fā)生在嬰兒期或幼兒期，包括食欲差、嘔吐、腹瀉和缺乏能量（嗜睡）。這種最容易被診斷為神經(jīng)內(nèi)科的腦病的患者可能有肌肉無力（低血壓）、肝臟問題、低血糖（低血糖）和異常高水平的胰島素（高胰島素）。胰島素控制從血液進(jìn)入細(xì)胞轉(zhuǎn)化為能量的糖的數(shù)量。患有3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的個(gè)體也有發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，如癲癇發(fā)作、危及生命的心臟和呼吸問題、昏迷和猝死。它是嬰兒猝死綜合征（SIDS）發(fā)生的原因之一。SIDS被定義為1歲以下嬰兒的不明原因死亡。因此，在佳學(xué)基因主持的《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，這種疾病也被列為胎兒發(fā)育異常的檢測(cè)分析范圍之內(nèi)。 與中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥有關(guān)的問題可能由禁食期或病毒感染等疾病引發(fā)。在沒有采用基因解碼輔助診斷的科室和三甲醫(yī)生那里，這種疾病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征，兒童從病毒感染（如水痘或流感）中恢復(fù)的過程中容易發(fā)生。雷伊綜合征的大多數(shù)病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。

 

3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與全國(guó)三甲醫(yī)院、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、國(guó)家基因庫(kù)的合作進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)及人工智能大數(shù)據(jù)分析：中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥在中國(guó)的發(fā)病率低于百萬分之一。屬于罕見遺傳病。被列入佳學(xué)基因"全國(guó)罕見病及出生缺陷減少計(jì)劃”。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼？

3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的嚴(yán)重形式在嬰兒期或幼兒期發(fā)病。患兒表現(xiàn)為高胰島素性低血糖伴嘔吐、嗜睡和癲癇發(fā)作。并發(fā)癥包括昏迷和猝死。通過基因檢測(cè)、基因解碼找到真正的發(fā)病原因并進(jìn)行確診后對(duì)二氮嗪有很好的反應(yīng)。

佳.學(xué)基因在下表中列出了下表列出了中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者可能出現(xiàn)的癥狀。盡管致病基因相同、甚至是出現(xiàn)在同一個(gè)家庭中，不同的病人也可能僅表現(xiàn)下面的部分癥狀。此信息來自稱為《人的基因序列變化與人體疾病表征》。佳學(xué)基因會(huì)持續(xù)增加、更新數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容，使得中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)更正確、治療更有效果。

佳學(xué)基因表征	病人表現(xiàn)的不同描述	國(guó)際表征數(shù)據(jù)庫(kù)參考
100％的人有這些癥狀
3-羥酰基輔酶A脫氫酶活性降低		0100950
80％-99％的人有這些癥狀
血液內(nèi)乙酰肉堿濃度異常		0012071
混亂	迷失方向	0001289
腹瀉	拉稀	0002014
二羧酸尿癥		0003215
肝轉(zhuǎn)氨酶升高	高肝酶	0002910
空腹高胰島素血癥	禁食時(shí)血液胰島素水平高	0008283
肝脂肪變性	肝臟脂肪浸潤(rùn)	0001397
高胰島素血癥 低血糖癥		0000825
低血糖腦病		0006929
低血糖 癲癇發(fā)作		0002173
低酮癥性低血糖		0001985
血漿游離脂肪酸水平升高		0030781
C-肽深度升高		0030796
宮內(nèi)發(fā)育遲緩	產(chǎn)前發(fā)育不足	0001511
昏睡		0001254
新生兒低血糖	新生兒低血糖	0001998
新生兒低張力低下	新生兒發(fā)作時(shí)肌張力低下	0001319
成比例 身材矮小		0003508
嘔吐	吐了	0002013
5％-29％的人有這些癥狀
血漿肉堿減少		0003234
壯成長(zhǎng)	體重變化異常	0001508
嬰兒期的喂養(yǎng)困難		0008872
高氨血癥	高血氨水平	0001987
乳酸性酸中毒	體內(nèi)乳酸增加	0003128
肌酸激酶輕度升高		0008180
運(yùn)動(dòng)機(jī)能延遲		0001270
周圍神經(jīng)病變		0009830
色素性視網(wǎng)膜病		0000580
凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)		0008151
1％-4％的人有這些癥狀
急性肝功能衰竭	急性肝衰竭	0006554
擴(kuò)張性心肌病	拉伸和變薄的心肌	0001644
肝壞死		0002605
肥厚型心肌病	心肌增厚	0001639
肌紅蛋白尿		0002913
QT期延長(zhǎng)		0001657
《人的基因序列變化與人體疾病表征》嘗缺乏如下癥狀的百分比
常染色體隱性遺傳		0000007
暴發(fā)性肝衰竭		0004448
全身性肌張力低下	肌肉張力降低	0001290
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩	成長(zhǎng)遲緩	0001510

 

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因鑒定基因解碼

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，得到了可以導(dǎo)致中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的基因突變。HADH基因突變導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏。HADH基因解碼結(jié)果表明，它的功能是通過3-羥基酰輔酶a脫氫酶的生理活性來實(shí)現(xiàn)的。佳學(xué)基因揭示，人體內(nèi)存在一種叫做脂肪酸氧化的過程，幾種酶依次分解（代謝）食物中的脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量。3-羥基酰輔酶a脫氫酶是代謝中鏈脂肪酸和短鏈脂肪酸的必需酶。 HADH基因突變導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏。沒有這種至關(guān)重要的酶的參與，中鏈和短鏈脂肪酸就不能被分解代謝。因此，這些脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量，從而導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏癥各種臨床表征：如嗜睡和低血糖。未被分解的中鏈和短鏈脂肪酸會(huì)在組織中積聚，損害肝臟、心臟和肌肉，造成嚴(yán)重并發(fā)癥。 破壞脂肪酸代謝的各種疾病，包括3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，被稱為脂肪酸氧化障礙。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SCHAD蛋白的位于人體第一4號(hào)染色體q22-q26區(qū)域的H**H基因存在著多種突變。H**H在人體內(nèi)指導(dǎo)合成一種叫體系SC**D的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在人體內(nèi)具有酶和谷氨酸脫氫酶抑制劑的雙重功能。H**H的部分突變會(huì)產(chǎn)生有功能缺陷的SC**D。通過基因解碼找到原因后，可以設(shè)計(jì)針對(duì)SC**D功能缺陷的藥物，緩解或者是治好3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。

 

中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的注意事項(xiàng)

中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥是一個(gè)代謝缺陷性遺傳病，涉及大腦、呼吸、肝臟、內(nèi)分泌等。中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的臨床癥狀與多種疾病的癥狀重疊。如果采用中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)，檢測(cè)機(jī)構(gòu)或者是基因檢測(cè)工程師只檢查中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因，而實(shí)際上可能是其他疾病、由其他基因引起。在這種情況下，就會(huì)造成檢測(cè)沒有結(jié)果，基因找不到發(fā)病原因。而中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼則不會(huì)出現(xiàn)這種情況。基因解碼對(duì)疾病的發(fā)生原因不做假設(shè)、對(duì)檢測(cè)分析范圍不做預(yù)設(shè)，是獨(dú)立于臨床醫(yī)生診斷的的一種基因檢測(cè)分析形式。因而可以糾正醫(yī)生的誤診、漏診?；蚪獯a非常簡(jiǎn)單、分析，只需要在社區(qū)醫(yī)院、村衛(wèi)生所、街道衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)抽取一小管血液，通過快遞寄到佳學(xué)基因北京或武漢的實(shí)驗(yàn)室就可以了。北京實(shí)驗(yàn)室的地址是：北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)院8號(hào)院1號(hào)樓佳學(xué)基因收（北大國(guó)際醫(yī)院），聯(lián)系電話4001601189。【我要檢測(cè)】【點(diǎn)此咨詢】

佳學(xué)基因申明：上述內(nèi)容僅作為介紹，佳學(xué)基因僅提供診斷輔助所需要的中短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥所需要基因信息，藥物使用和診斷治療必須經(jīng)正規(guī)醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

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