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【佳學(xué)基因檢測(cè)】白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)

兒科遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：遺傳病基因檢測(cè)包括一種罕見(jiàn)病、基因病。這種遺傳性疾病具有多種疾病表征：白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因通過(guò)基

【佳學(xué)基因檢測(cè)】白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)


兒科遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
遺傳病基因檢測(cè)包括一種罕見(jiàn)病、基因病。這種遺傳性疾病具有多種疾病表征：白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)提高了基因檢測(cè)的正確度和檢出率。

白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥的遺傳特點(diǎn)：

OMIM：

遺傳：
常染色體隱性隱性
X-連鎖遺傳
 

HPO：

白質(zhì)腦病，關(guān)節(jié)炎，結(jié)腸炎和低聚球蛋白血癥：
遺傳 x連鎖遺傳 常染色體隱性遺傳
 
 

分類：

白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥基因檢測(cè)的疾病類別：
全球： 罕見(jiàn)疾病，遺傳性疾病， 基因病


白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)信息交換代碼：

OMIM 608809
MedGen C1837329
通過(guò)HPO的SNOMED-CT 1023001 111007000 123785006 
UMLS C1837329


白細(xì)胞性腦病 ，關(guān)節(jié)炎，結(jié)腸炎和低聚球蛋白血癥，也稱為 LACH，與炎癥性腸病和結(jié)腸炎有關(guān)，并且具有包括呼吸暫停在內(nèi)的癥狀。白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥會(huì)影響到的組織器官包括 b細(xì)胞，骨骼和骨骼肌，相關(guān)的表型包括肌肉張力低下和不成茁?tīng)畛砷L(zhǎng)。

白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥的其他臨床癥狀：


成長(zhǎng)其他：
不能茁壯成長(zhǎng)
 
骨骼：
關(guān)節(jié)炎
 
免疫學(xué)：
中性粒細(xì)胞減少癥
低球蛋白血癥
減少b細(xì)胞
頻繁感染
 
皮膚、指甲、頭發(fā)、皮膚：
皮炎
彌漫性紅斑斑丘疹
 
頭和頸：
小頭畸形，后天
 
腹部胃腸道：
吞咽困難
慢性胃炎
炎性腸病
腹瀉，嚴(yán)重，吸收不良的
易碎十二指腸
 
呼吸道：
呼吸暫停
 
神經(jīng)系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)：
白質(zhì)腦病
低滲 癥
腦室擴(kuò)大
髓鞘減少
痙攣性 四肢癱瘓更多
頭、脖子、眼睛：
眼球震顫，水平
 
實(shí)驗(yàn)室異常：
紅細(xì)胞沉降率增加（ESR）

白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥遺傳病的基因檢測(cè)
不同的基因檢測(cè)所檢測(cè)的范圍不一樣，價(jià)格不一樣，檢測(cè)后的售后和解讀也不一樣。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析解碼了白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥產(chǎn)生的基因原因，長(zhǎng)期致力于白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥致病基因鑒定，為生育和婚戀提供正確的基因檢測(cè)指導(dǎo)。解讀更貼近患者的心聲、更有利于醫(yī)生的臨床診斷。如果萬(wàn)一您的醫(yī)生還沒(méi)有使用過(guò)佳學(xué)基因白質(zhì)腦病、關(guān)節(jié)炎、結(jié)腸炎和低丙種球蛋白血癥的服務(wù)，請(qǐng)向您的醫(yī)生鄭重推薦佳學(xué)基因，并提出您的要求。一般來(lái)說(shuō)，出色的醫(yī)生會(huì)聽(tīng)從您的建議。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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