【佳學基因檢測】做與CNS畸形相關的VATER/VACTERL基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

與CNS畸形相關的VATER/VACTERL是英文VATER/VACTERL association with CNS malformations的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止與CNS畸形相關的VATER/VACTERL在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做與CNS畸形相關的VATER/VACTERL基因解碼、基因檢測？

VATER是椎體缺損（V），肛門閉鎖（A），氣管食管瘺與食管閉鎖（TE）和橈動脈或腎發(fā)育不良（R）的非隨機關聯(lián)的助記符號。 Quan和Smith（1972）指出了這種相關缺陷的組合。幾乎所有病例都是散發(fā)性的.VACTERL是擴大的關聯(lián)定義的首字母縮寫，包括心臟畸形（C）和肢體異常（L）。 VACTERL關聯(lián)是其6種成分的各種組合的光譜，可以是幾種公認的疾病的表現，而不是獨特的解剖學或病因學實體（Khoury等，1983）。還可見VATER / VACTERL與腦積水（VACTERL）的關系-H; 276950）和有或沒有腦積水的VACTERL（VACTERLX; 314390）。臨床特征：女性內生殖器異常;隱睪;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;膀胱輸尿管反流;異位腎;腎臟發(fā)育不全;腎積水;腭裂;囟門或顱縫線異常;低位，向后旋轉的耳朵; Choanal閉鎖;肋骨異常;海綿狀血管瘤。該病臨床表征有：女性內生殖器異常；隱睪；尿道下裂；陰囊裂；小陰莖；膀胱輸尿管返流；異位腎；腎發(fā)育不全；腎積水；腭裂；低位后旋轉耳；鼻后孔閉鎖；肋骨異常；海綿狀血管瘤。

佳學基因VATER/VACTERL association with CNS malformations基因解碼、基因檢測大數據分析

VATER/VACTERL association with CNS malformations致病鑒定基因解碼

VATER/VACTERL association with CNS malformations基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

與CNS畸形相關的VATER/VACTERL的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，與CNS畸形相關的VATER/VACTERL的數據庫代碼是omim_id:192350。

做與CNS畸形相關的VATER/VACTERL基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)