【佳學(xué)基因檢測(cè)】 1p36微缺失綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

染色體異常基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱(chēng)為1p36 deletion syndrome的疑似疾病所進(jìn)行的基于基因科技所做出的臨床輔助診斷或者是鑒別性診斷。 根據(jù)《染色體基因檢測(cè)的疾病種類(lèi)及名稱(chēng)標(biāo)準(zhǔn)》1p36微缺失綜合征的英文表達(dá)形式還有：Chromosome 1p36 deletion syndrome、Distal monosomy 1p36、Monosomy 1p36 syndrome。相應(yīng)的，1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)也會(huì)被稱(chēng)為染色體1p36缺失綜合征染色體檢測(cè)、遠(yuǎn)端單體1p36基因測(cè)序分析、單體1p36綜合征基因篩查。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)？

1p36 缺失綜合征是一種通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙的疾病。 大多數(shù)受影響的人不會(huì)說(shuō)話，或只會(huì)說(shuō)幾句話。 他們可能會(huì)發(fā)脾氣、咬自己或表現(xiàn)出其他行為問(wèn)題。 大多數(shù)人有大腦結(jié)構(gòu)異常，超過(guò)一半的患有這種疾病的人會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 受影響的個(gè)體通常肌肉張力較弱（肌張力減退）和吞咽困難（吞咽困難）。

患有 1p36 缺失綜合征的人的頭部較小，而且與其大小成比例地又短又寬（小短頭畸形）。 受影響的人還具有獨(dú)特的面部特征，包括深陷的眼睛和筆直的眉毛； 面部中部凹陷（中面部發(fā)育不全）； 寬而扁平的鼻子； 鼻子和嘴巴之間的長(zhǎng)區(qū)域（人中）； 尖下巴； 耳朵位置低、向后旋轉(zhuǎn)且形狀異常。

患有 1p36 缺失綜合征的人可能有視力或聽(tīng)力問(wèn)題。 有些人有骨骼、心臟、胃腸系統(tǒng)、腎臟或生殖器的異常。
1p36 缺失是人類(lèi)最常見(jiàn)的末端缺失綜合征。 佳學(xué)基因病案集中收錄了了兩個(gè)病例，一名 5 個(gè)月大的女性和一名 14.5 歲的女性，均患有 1p36 缺失和左心室非致密化心肌病。 他們表現(xiàn)出嚴(yán)重的左心室功能低下，并接受了心臟移植并取得了良好的效果。 鑒于 1p36 缺失綜合征中心臟缺陷和心肌病的發(fā)生率，應(yīng)建議患有這種遺傳病的兒童進(jìn)行心臟病篩查。 這些案例通過(guò)展示 1p36 缺失綜合征中非致密化的潛在治療選擇并顯示出有利的結(jié)果。
 

1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

1p36 缺失綜合征是人類(lèi)最常見(jiàn)的末端缺失綜合征，每 5,000 個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有 1 個(gè)發(fā)生。 它與許多臨床特征相關(guān)，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、聽(tīng)覺(jué)和眼科損傷以及包括心肌病在內(nèi)的心臟缺陷。

以前，沒(méi)有關(guān)于 1p36 缺失綜合征患兒心臟移植后結(jié)果的報(bào)告。 佳學(xué)基因病案集中介紹了兩例 1p36 缺失和左心室致密化不全 (LVNC) 心肌病患者。 病例 1 是一個(gè) 5 個(gè)月大的女孩，先天性心臟缺損修復(fù)，隨后進(jìn)行機(jī)械循環(huán)支持，最終接受心臟移植。 案例 2 是一名 14.5 歲的患者，她接受了心臟移植手術(shù)，移植后效果很好。

1p36微缺失綜合征致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

1p36 缺失綜合征是由 1 號(hào)染色體短 (p) 臂特定區(qū)域的遺傳物質(zhì)缺失引起的。1p36 缺失綜合征的體征和癥狀可能與該區(qū)域多個(gè)基因的丟失有關(guān)。 刪除的大小因受影響的個(gè)體而異。
 

1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：

Disease Ontology  DOID:0060410 MeSH C535362 NCIt C74983 SNOMED-CT  699306003 ICD10 via Orphanet Q93.5

UMLS via Orphanet C1842870 Orphanet ORPHA1606 SNOMED-CT via HPO 111266001 112629002 112641009 128306009 128602000 128613002  129565002 13649004 14582003 14760008 16331000 193570009 195021004 197321007  202281000 204878001 204888000 22066006 22325002 224958001 225595004 228156007  235595009 237836003 246545002 246635007 246923005 247053007 247479008 247578003  248062006 249321001 253273004 26399002 267023007 271611007 274521009 278849000  288939007 298390003 313307000 34911001 35045004 36440009 367403001 368009 396351009  397540003 398151007 398152000 399020009 40052002 40315008 40739000 408856003  408857007 40930008 414564002 414915002 414916001 43064006 432328008 432788009  43476002 43614003 44057004 442191002 45939007 48130008 48334007 5102002 52781008  5507002 563001 58424009 59494005 60700002 62218008 64217002 698065002 72405004  73013002 76976005 7973008 80093006 82779003 83330001 84328007 84445001 84757009  85919009 86299006 87364003 90145001 91138005 91175000 less UMLS C1842870

如何進(jìn)行1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)？

1、首先是需要找到一個(gè)專(zhuān)業(yè)做臨床基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。2、查看其官網(wǎng)是否有有1p36微缺失綜合征的科普文章介紹。3、同時(shí)進(jìn)行1p36微缺失綜合征的多家機(jī)構(gòu)中，優(yōu)先選擇具有基因解碼能力的機(jī)構(gòu)。如果您仍有疑問(wèn)，建議撥打咨詢電話：4001601189。 這是一個(gè)可以咨詢相關(guān)檢測(cè)的問(wèn)題的可信賴(lài)的機(jī)構(gòu)。

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