【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分Bardet-Biedl綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Bardet-Biedl綜合征基因檢測(cè)是對(duì)導(dǎo)致英文疾病名稱Bardet-Biedl syndrome的DNA序列進(jìn)行檢測(cè)，以明確巴比二氏綜合征的發(fā)病原因。這一疾病又叫做BBS， 巴德-畢德氏綜合癥，巴德畢德氏綜合癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Bardet-Biedl綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼科遺傳性疾病、神經(jīng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)基因病、罕見(jiàn)病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問(wèn)題在兒童期顯現(xiàn)，之后會(huì)在側(cè)面（外圍）視覺(jué)中出現(xiàn)盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移，這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺(jué)。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開(kāi)始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常?；疾?a href='http://m.lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性性腺機(jī)能減退，通常會(huì)導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴(yán)重者會(huì)危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運(yùn)動(dòng)技能（如站立和行走）延遲，行為問(wèn)題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨(dú)特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺(jué)喪失。此外，這種病還會(huì)影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。

佳學(xué)基因巴比二氏綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)全國(guó)三甲醫(yī)院送檢的樣品的基因檢測(cè)、基因解碼結(jié)果表明，巴比二式綜合征在發(fā)病率低于十四萬(wàn)分之一。
 

Bardet-Biedl綜合征致病鑒定基因解碼

Bardet-Biedl綜合征可由至少14種不同基因（通常稱為BBS基因）的突變引起。這些基因已知或懷疑在稱為纖毛的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用。纖毛是微小的，手指狀的突起，從許多類型的細(xì)胞表面伸出。它們參與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)和許多不同的化學(xué)信號(hào)途徑。纖毛也是感知感官輸入（如視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)和嗅覺(jué)）所必需的。BBS基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)維持纖毛的結(jié)構(gòu)和功能。 BBS基因突變導(dǎo)致纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)問(wèn)題。這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)的缺陷可能在發(fā)育過(guò)程中破壞重要的化學(xué)信號(hào)通路，導(dǎo)致感覺(jué)異常。佳學(xué)基因解碼認(rèn)為，有缺陷的纖毛是巴代特-比德?tīng)柧C合征的主要特征。 大約四分之一的Bardet-Biedl綜合征病例是由BBS1基因突變引起的。另外20%的病例是由BBS10基因突變引起的。在大約25%的Bardet-Biedl綜合征患者不能通過(guò)已知的基因突變來(lái)解釋，需要通過(guò)基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)新的基因。 存在BBS基因突變的患者，患者的具體臨床表現(xiàn)也受其他基因的響。基因解碼表明，這些修飾基因可能是已知的BBS基因或其他基因。這些額外的基因變化有解釋了Bardet-Biedl綜合征癥狀和臨床表征在不同患者身上的不同表現(xiàn)。

Bardet-Biedl綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Bardet-Biedl綜合征是典型的常染色體隱性遺傳。根據(jù)基因解碼，在患者體內(nèi)導(dǎo)致巴比二氏綜合征的基因的兩個(gè)拷貝具有致病性突變。這同時(shí)也說(shuō)明，雖然父母都不患病，孩子也可能從父母身下各自獲得一個(gè)致病基因拷貝，從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。在這種情況下，父母雖然健康，也需要做巴比二氏綜合征基因解碼，查找致病基因，讓后代及二胎不再罹患Bardet-Biedl綜合征。

 

Bardet-Biedl綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q87.8

Disease Ontology DOID:1935 KEGG H00418 MeSH  D020788 NCIt C118632 SNOMED-CT  5619004 ICD10  Q87.89

MESH via Orphanet D020788 ICD10 via Orphanet Q87.8 UMLS via Orphanet  C0752166 Orphanet ORPHA110 SNOMED-CT via HPO  103276001 15188001 204878001 UMLS  C0752166

 

如何區(qū)分Bardet-Biedl綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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