【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是英文retinoblastoma的中文翻譯。這一疾病又叫做;膠質(zhì)母細(xì)胞。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(trilateral retinoblastoma，TRB)：某些視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者可伴發(fā)顱內(nèi)腫瘤如松果體瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤，這些顱內(nèi)腫瘤組織學(xué)上類似視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，但不是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，因多出現(xiàn)于雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，而且松果體與視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞有種系發(fā)生和個(gè)體發(fā)生的關(guān)系，所以這類顱內(nèi)腫瘤被稱為“三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”，TRB在雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中的發(fā)生率為5%～15%，在所有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中的發(fā)生率約為3%，化學(xué)治療可明顯降低TRB的發(fā)生率，神經(jīng)影像學(xué)篩查可提前發(fā)現(xiàn)TRB，最大直徑<15mm的顱內(nèi)腫瘤預(yù)后較好，1971～2003年全世界共報(bào)告120例trb，40%有家族史，88%為雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，12%為單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，顱內(nèi)腫瘤83%位于松果體，17%位于蝶鞍上，眼部腫瘤診斷時(shí)的平均年齡為5個(gè)月，顱內(nèi)腫瘤診斷時(shí)的平均年齡為26個(gè)月，顱內(nèi)腫瘤診斷后平均存活9個(gè)月，在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒中若發(fā)現(xiàn)有一獨(dú)立的顱內(nèi)中線部位腫瘤時(shí)，無(wú)論它是與雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤同時(shí)出現(xiàn)，或是成功地治療了的雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤一段時(shí)間后才出現(xiàn)，都應(yīng)考慮trb的可能性，臨床應(yīng)與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤顱內(nèi)轉(zhuǎn)移相鑒別。（http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/wulei0522_3149123502.htm）

佳學(xué)基因retinoblastoma基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

retinoblastoma致病鑒定基因解碼

retinoblastoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

retinoblastoma的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是C69.2

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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