【佳學基因檢測】先天性谷氨酰胺缺乏分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性谷氨酰胺缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性谷氨酰胺缺乏疾病介紹：

先天性谷氨酰胺缺乏癥是一種嚴重的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是出現(xiàn)腦病，缺乏正常發(fā)育，癲癇發(fā)作和與可變腦異常相關(guān)的張力減退。已報告3例患者（Haberle等人，2011年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腦病;心動過緩;高氨血癥;腦萎縮;室管膜下囊腫; Micromelia;腦室周圍囊腫;嚴重的全球發(fā)展延遲;腦萎縮。該病臨床表征有：腦??；心動過緩；高氨血癥；腦萎縮；室管膜下囊腫；短肢；腦室周圍囊腫；嚴重的全面性發(fā)育遲緩；腦萎縮。

先天性谷氨酰胺缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性谷氨酰胺缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性谷氨酰胺缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性谷氨酰胺缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性谷氨酰胺缺乏，實現(xiàn)先天性谷氨酰胺缺乏遺傳阻斷的目的。

如何做先天性谷氨酰胺缺乏基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致先天性谷氨酰胺缺乏發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性谷氨酰胺缺乏發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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