【佳學基因檢測】戊二酸血癥IIA如何確診?

疾病確診導讀：

戊二酸血癥IIA是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

戊二酸血癥IIA疾病介紹：

戊二酸尿癥II（GA II）是一種常染色體隱性遺傳性脂肪酸，氨基酸和膽堿代謝疾病。它與GA I（231670）的不同之處在于多個?；o酶A脫氫酶缺乏導致不僅大量排泄戊二酸，而且導致大量排泄乳酸，乙基丙二酸，丁酸，異丁酸，2-甲基 - 丁酸和異戊酸。 GA II由3個分子中任何一個的缺乏引起：電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的α（ETFA）和β（ETFB）亞基，以及電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶（ETFDH）。由于不同的缺陷，GA II的臨床表現(xiàn)似乎無法區(qū)分;每種缺陷都可能導致一系列輕度或重度病例，這可能取決于每種情況下基因內(nèi)病變的位置和性質(zhì)，即突變（Goodman，1993; Olsen等，2003）。MADD患者的異質(zhì)性臨床特征分為3類：先天性異常的新生兒發(fā)病形式（I型），無先天性異常的新生兒發(fā)病形式（II型）和遲發(fā)型（III型）。新生兒發(fā)病形式通常是致命的，其特征在于嚴重的非酮癥低血糖癥，代謝性酸中毒，多系統(tǒng)受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代謝物的排泄。遲發(fā)性MADD呈現(xiàn)的癥狀和年齡變化很大，其特征在于反反復作的嗜睡，嘔吐，低血糖，代謝性酸中毒和肝腫大，通常在代謝應激之前。肌肉也會出現(xiàn)疼痛，虛弱和脂質(zhì)沉積性肌病。遲發(fā)型MADD患者的有機尿酸癥通常是間歇性的，僅在疾病或分解代謝應激期間明顯（Frerman和Goodman總結，2001）。重要的是，核黃素治療已被證明可以改善許多MADD患者的癥狀和代謝特征，特別是那些III型，遲發(fā)型和賊溫和型的患者（Liang et al。，2009）。

戊二酸血癥IIA基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為戊二酸血癥IIA不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，戊二酸血癥IIA發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了戊二酸血癥IIA的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有戊二酸血癥IIA，實現(xiàn)戊二酸血癥IIA遺傳阻斷的目的。

如何進行戊二酸血癥IIA的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行戊二酸血癥IIA的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定戊二酸血癥IIA發(fā)生的基因原因。不知道如何進行戊二酸血癥IIA的基因解碼、基因檢測。佳學基因是戊二酸血癥IIA基因解碼的專業(yè)機構，使得戊二酸血癥IIA的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致戊二酸血癥IIA發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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