【佳學(xué)基因檢測】Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病疾病介紹：

Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細胞白血?。↗MML; 607785）的風(fēng)險增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風(fēng)險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；內(nèi)眥贅皮；眼距過寬；三角臉；長人中；后旋耳；低位耳；頸蹼；短頸；下斜瞼裂；上瞼下垂。

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病，實現(xiàn)Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病遺傳阻斷的目的。

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病基因測試機構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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