【佳學(xué)基因檢測】努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型疾病介紹：

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型患者特征除了有Noonan綜合征的特征性面部表征外（大頭，高額額，寬眼或高血壓，瞼下垂，低位和后旋的耳朵）還有初生的毛發(fā)松散癥狀（掉發(fā)，稀疏，毛發(fā)細(xì)小、生長緩慢）。 其他特征包括頻繁的先天性心臟缺陷，獨特的皮膚特征（黑色色素沉著皮膚濕疹或魚鱗?。?，身材矮小（可能與生長激素缺乏有關(guān)），以及發(fā)育遲緩。 該疾病由SHOC2基因突變引起，為常染色體顯性遺傳。Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血?。↗MML; 607785）的風(fēng)險增加。

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型，實現(xiàn)努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型遺傳阻斷的目的。

如何做努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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