【佳學(xué)基因檢測】皮膚平滑肌瘤基因檢測

基因檢測導(dǎo)讀：

皮膚平滑肌瘤基因診斷: 來自四川省德陽市中江縣凱江鎮(zhèn)的鈄希倫（化名）在中國人民解放軍第三零五醫(yī)院被醫(yī)生診斷為皮膚平滑肌瘤。比較《Cancer Treatment and Research》,基因突變引起的皮膚平滑肌瘤會遺傳。在佳學(xué)基因檢測收錄的這一病例中，記錄的是一名 10 歲女性，該患者右側(cè)肩胛骨和腰部區(qū)域有兩個月的病變史 。 在第二個月，觀察到腫塊增大并變得疼痛。 臨床檢查時，患者背部可見多個堅硬的紅棕色腫塊，其中賊大的約10×15毫米，位于左側(cè)肩胛區(qū)。 有效的臨床檢查沒有發(fā)現(xiàn)任何位于其他地方的腫瘤的證據(jù)或任何相關(guān)的既往臨床病史。 家族中沒有重大或遺傳性疾病史。 臨床醫(yī)生進行了穿刺活檢。 高倍鏡下觀察到胞漿呈嗜酸性的梭形細(xì)胞。 進行了免疫組織化學(xué)研究，細(xì)胞平滑肌肌動蛋白 (SMA) 染色呈強陽性（圖 3）。 結(jié)果，患者被診斷為毛發(fā)平滑肌瘤。

本文關(guān)鍵詞

皮膚平滑肌瘤,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生皮膚平滑肌瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：以下疾病與皮膚平滑肌瘤有相同、相似或者是重疊的疾病表現(xiàn)，需要采用以基因解碼為特色的基因檢測進行診斷：與皮膚平滑肌瘤有相同、相似或重疊的疾病表現(xiàn)包括： 1. 皮膚纖維瘤：皮膚纖維瘤是一種常見的皮膚腫瘤，通常呈現(xiàn)為皮膚表面的圓形或橢圓形腫塊，質(zhì)地較硬，表面光滑。 2. 皮膚脂肪瘤：皮膚脂肪瘤是一種常見的皮下腫瘤，通常呈現(xiàn)為皮膚下可移動、質(zhì)地柔軟的腫塊，邊界清晰。 3. 皮膚神經(jīng)纖維瘤：皮膚神經(jīng)纖維瘤是一種良性腫瘤，通常呈現(xiàn)為皮膚表面的小腫塊，質(zhì)地較軟，有時會有輕微疼痛或瘙癢感。 4. 皮膚血管瘤：皮膚血管瘤是一種常見的血管發(fā)育異常引起的皮膚病變，表現(xiàn)為皮膚表面的紅色或紫紅色腫塊，質(zhì)地較軟。 5. 皮膚纖維母細(xì)胞瘤：皮膚纖維母細(xì)胞瘤是一種罕見的皮膚腫瘤，通常呈現(xiàn)為皮膚表面的肉色或紅色腫塊，質(zhì)地較硬，有時會伴隨疼痛或瘙癢感。

怎樣才能診斷正確？

表型數(shù)據(jù)庫代碼是：HP:0007620

表型描述

平滑肌瘤是成人泌尿生殖系統(tǒng)和胃腸道器官中常見的良性腫瘤。 皮膚平滑肌瘤是由毛囊的立毛肌產(chǎn)生的罕見良性腫瘤。 皮膚平滑肌瘤在成人中比在兒童中更容易發(fā)生。 佳學(xué)基因解碼基因檢測收錄了一名 10 歲女性的病例，她的背部出現(xiàn)多個堅硬的紅棕色腫塊。 進行了穿刺活檢。 高倍鏡下觀察到胞漿呈嗜酸性的梭形細(xì)胞，并進行免疫組化研究； 細(xì)胞平滑肌肌動蛋白（SMA）呈強陽性染色。 該患者隨后被診斷患有毛發(fā)平滑肌瘤，并轉(zhuǎn)診至整形外科醫(yī)生進行手術(shù)治療。 盡管皮膚平滑肌瘤是一種罕見的疾病，但基因解碼基因檢測在一名年輕女性身上發(fā)現(xiàn)了一例毛發(fā)平滑肌瘤病例。 仔細(xì)的臨床評估導(dǎo)致了本病例的正確診斷和治療。 建議在兒童任何皮膚或粘膜腫塊的鑒別診斷中應(yīng)考慮平滑肌瘤致病基因鑒定基因解碼基因檢測。