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基因療法問世：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因檢測為您做好治療準備

視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復(fù)雜的、由基因突變引起的遺傳性疾病。世界上首個通過基因療法治療這一疾病的藥物在2017年12月19日獲得美國FDA的批準。佳學(xué)基因采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)、基因檢測技術(shù)為有可能罹患此類疾病的患者進行檢測，以便及早從這一治療方案中獲得益處。

基因療法問世：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因檢測為您做好治療準備

檢測項目名稱：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因檢測

基因檢測服務(wù)提供方：佳學(xué)基因


基因檢測人群癥狀表現(xiàn)

視網(wǎng)膜病得癥狀表現(xiàn)為中心視力減退，有中心暗點，視物變形。玻璃體無炎性改變。眼底在黃斑部有黃灰色滲出性病灶及出血，圓形或橢圓形，邊界不清，微隆起，大小約為1/4～3/2視盤直徑（PD）。以1PD以下為多見。病灶邊緣處有弧形或環(huán)形出血，偶有呈放射形排列的點狀出血。病灶外周有一色素紊亂帶。病變大多以中央凹為中心，半徑為1PD的范圍內(nèi)。病程末期，黃斑區(qū)形成黃白色瘢痕。

基因檢測前輔助助診斷方法

1、檢眼鏡檢查是觀察眼底形態(tài)的常規(guī)方法。間接檢眼鏡所見視野大、立體感強，聯(lián)合鞏膜壓迫可查見遠周邊部，故臨床多用。
2、裂隙燈聯(lián)合各種前置鏡或三面鏡檢查也可細致地觀察眼底各部分。
3、超聲波檢查可在屈光介質(zhì)混濁時了解眼后節(jié)的情況，并可對眼后節(jié)腫塊進行診斷和鑒別診斷。
4、眼底熒光素血管照影檢查可了解視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜循環(huán)系統(tǒng)的情況，吲哚青綠血管照影檢查可更清晰直觀地了解脈絡(luò)膜血循環(huán)動態(tài)。
5、近年應(yīng)用臨床的光學(xué)相干斷層掃描檢查是一種非接觸性、非損傷性的成像技術(shù)，分辨率高，對眼后節(jié)特別是黃斑部疾病的診斷、鑒別診斷、病情追蹤及療效評價都具有重要價值。
6、視網(wǎng)膜電圖可依據(jù)各波段的異常對視網(wǎng)膜病變作出分層定位診斷。
7、眼電圖則主要反映RPE的功能狀況。

檢測內(nèi)容

導(dǎo)致視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的致病基因，檢測陽性結(jié)果可用基因治療方案進行有效治療。

檢測咨詢電話

電話：4001601189； 客服電話：010-52802095

解決方案

檢測陽性患者，采用經(jīng)過FDA批準的LUXTURNA進行基因治療。


(責任編輯：佳學(xué)基因)
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