【佳學(xué)基因檢測(cè)】高鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)

高鉀性周期性麻痹英文名稱(chēng)為Hyperkalemic periodic paralysis，又稱(chēng)為遺傳性發(fā)作性無(wú)力癥、家族性高血鉀性周期性麻痹、遺傳性周期性麻痹 ，是以反反復(fù)作骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組疾病，依發(fā)作時(shí)血清鉀濃度分為高鉀型（hyperKPP）、正常血鉀型(normoKPP)及低鉀型周期性麻痹（hypoKPP）三種類(lèi)型。

高鉀性周期性麻痹是一種會(huì)引起極度肌肉無(wú)力或癱瘓的疾病，通常開(kāi)始于嬰兒時(shí)期或幼兒時(shí)期。大多數(shù)情況下，這些發(fā)作包括暫時(shí)不能移動(dòng)手臂和腿上的肌肉。直到成年中期，發(fā)作的頻率才會(huì)增加，之后發(fā)作的頻率就會(huì)減少。引發(fā)疾病的因素包括運(yùn)動(dòng)后的休息，富含鉀的食物，如香蕉和土豆，壓力，疲勞，酒精，懷孕，暴露在寒冷的溫度下，某些藥物，以及經(jīng)期禁食。肌肉強(qiáng)度通常在攻擊之間恢復(fù)正常，盡管很多受影響的人會(huì)經(jīng)歷輕微的肌強(qiáng)直，尤其是臉部和手部的肌肉。
   大多數(shù)患有高血鉀周期性麻痹的人在發(fā)作時(shí)血液中的鉀含量會(huì)增加。當(dāng)虛弱或癱瘓的肌肉釋放鉀離子到血液中時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致高鉀血癥。在其他情況下，攻擊與正常血鉀水平有關(guān)。攝入鉀能引發(fā)受影響的人的攻擊，即使血液中的鉀含量沒(méi)有上升。

高鉀性周期性癱瘓的臨床診斷檢測(cè)？

1.變性液相色譜（DHPLC）技術(shù)

• 遺傳性發(fā)作性無(wú)力癥（adynamia episodica hereditaria）
• 家族性高血鉀性周期性麻痹（familial hyperkalemic periodic paralysis）
• 遺傳性周期性麻痹（Gamstorp disease）
• Gamstorp episodic adynamy
• hyperKPP
• hyperPP
• 原發(fā)性高鉀性周期性麻痹(primary hyperkalemic periodic paralysis)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致這種疾病的致病基因，S***A基因的突變可導(dǎo)致高鉀周期性麻痹。S***A基因提供了制造一種蛋白質(zhì)的指令，這種蛋白質(zhì)在用于運(yùn)動(dòng)的肌肉(骨骼肌)中起著至關(guān)重要的作用。要使身體正常運(yùn)動(dòng)，這些肌肉必須收縮并協(xié)調(diào)地放松。促使肌肉收縮的變化之一是帶正電荷的原子(離子)(包括鈉)流入肌肉細(xì)胞。S***A蛋白形成控制鈉離子流入這些細(xì)胞的通道。
    S***A基因的突變改變了鈉通道的正常結(jié)構(gòu)和功能。改變后的通道打開(kāi)的時(shí)間過(guò)長(zhǎng)或關(guān)閉的時(shí)間不夠長(zhǎng)，從而使更多的鈉離子流入肌肉細(xì)胞。鈉離子的增加引發(fā)肌肉細(xì)胞中鉀離子的升高，從而導(dǎo)致更多的鈉通道打開(kāi)，并刺激更多的鈉離子流入這些細(xì)胞。這些變化主要是由于運(yùn)輸減少了骨骼肌的收縮能力，導(dǎo)致肌肉無(wú)力或癱瘓。

在30%到40%的病例中，高血鉀周期性麻痹的原因尚不清楚。其他未被識(shí)別的基因的變化很可能會(huì)導(dǎo)致這種疾病。

高鉀性周期性癱瘓是在常染色體顯性模式中遺傳的。父母一方患病，可能會(huì)生育不健康的孩子，給家庭生活帶來(lái)嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母?jìng)鬟f的基因突變以外，患者在成長(zhǎng)過(guò)程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 遲緩性癱瘓
• 周期性麻痹

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