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小兒糖原貯積病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝臟病變?yōu)橹鳎^罕見?；純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長遲緩，低糖血癥、高脂血癥和酮體增高，程度均較輕，無心臟和骨骼肌受累癥狀；隨著年齡增長，肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)，且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無須治療，為防止發(fā)生低血糖，可采取多次少量方式進(jìn)餐，或給予高碳水化合物膳食。

小兒糖原貯積?、鲂吞窃瓋Υ?a href='http://m.lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病VI型(也被稱為GSDVI或hers disease)是一種遺傳性疾病，是由于無法分解肝臟細(xì)胞中一種稱為糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肝臟的正常功能。

GSDVI的體征和癥狀通常從嬰兒期到幼兒期開始。領(lǐng)先個癥狀通常是肝腫大。在長時間禁食期間，受影響的人可能有低血糖或血液中的酮水平升高。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子，當(dāng)儲存的糖不可用時產(chǎn)生?；加蠫SDVI的兒童往往比同齡兒童發(fā)育緩慢，但他們成年后的身高通常是正常的。一些受影響的兒童在運動技能的發(fā)展上也有輕微的延遲，如坐、站或行走。

GSDVI的體征和癥狀隨年齡增長而改善;大多數(shù)患有這種疾病的成年人沒有任何相關(guān)的健康問題。

小兒糖原貯積?、鲂偷呐R床診斷檢測？

1.糖耐量試驗

正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但經(jīng)過一定時間后，人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存，血糖即恢復(fù)到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后，間隔一定時間測定血糖及尿糖，觀察給糖前后血糖濃度的變化，借以推知胰島素分泌情況，這個測定即稱為糖耐量試驗。糖耐量試驗多用于可疑糖尿病患兒。本病患兒進(jìn)行糖耐量實驗呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。

2.腎上腺素試驗

皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60分鐘分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累積病患兒血糖無明顯上升。

3.胰高血糖素試驗

肌注胰高血糖素30µg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120分鐘分別取血測血糖。正常時15～45分鐘內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/L，本癥在空腹或餐后無明顯血糖升高。

4.肝活檢

確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見糖原增多，特異性酶活性降低。

5.基因檢測

可通過外周血白細(xì)胞DNA分析進(jìn)行基因檢測。

6.生化異常

包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥，但程度較輕。常規(guī)做X線，B超和心電圖檢查，可發(fā)現(xiàn)肝大，余無異常。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的其他名子

GSD type VI
GSD VI
GSD6
肝糖原磷酸化酶缺乏（hepatic glycogen phosphorylase deficiency)
Hers disease
肝磷酸化酶缺乏綜合征(liver phosphorlyase deficiency syndrome)

小兒糖原貯積?、鲂?font color="#001000">基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致小兒糖原貯積病Ⅵ型。P***L基因突變導(dǎo)致GSDVI。P***L基因提供形成肝糖原磷酸化酶的指令。這種酶只存在于肝細(xì)胞中，在肝細(xì)胞中它將糖原分解成一種叫做葡萄糖-1-磷酸的糖。額外的步驟是將葡萄糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖，這是一種簡單的糖，是人體大多數(shù)細(xì)胞的主要能量來源。

P***L基因突變可有效阻止肝糖原磷酸化酶分解糖原。由于肝細(xì)胞不能將糖原分解成葡萄糖，GSDVI患者可能會出現(xiàn)低血糖，并可能利用脂肪提供能量，從而導(dǎo)致酮癥。肝糖原在肝細(xì)胞內(nèi)聚集，導(dǎo)致這些細(xì)胞變得肥大和功能失調(diào)。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

糖代謝障礙
肌肉疼痛
低血糖

基因解碼可以分析的疾病種類

【佳學(xué)基因檢測】小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

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