遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差，為耳鼻喉 科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發(fā)病率為1-3/1000，其中60%與遺傳基因有關(guān)。值得重視的是我國聾啞人常相互通婚，這就有可能將致病基因遺傳給下一代。目前，我們可以通過致病基因鑒定基因解碼明確耳聾致病基因，對癥治療，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

2015年6月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自上海市的先天性耳聾患者的血液樣本。

患者情況：患者張默（化名）、男、27歲，委托佳學(xué)基因進(jìn)行先天性耳聾致病基因鑒定，張默先生與他的愛人均為先天性聾啞人，他倆結(jié)婚后曾一度表示不準(zhǔn)備要孩子，因?yàn)樗司鶠槊@啞，孩子遺傳可能性極大，為了不想讓未來的孩子重蹈覆轍，所以一直沒有要孩子，但是隨著年齡的增大，以及這幾年張先生對基因解碼技術(shù)的了解，夫妻二人又燃起了孕育后代的想法，經(jīng)過多方咨詢，張先生最終聯(lián)系到了佳學(xué)基因，基因解碼專家說，需要找到你們夫妻導(dǎo)致耳聾的致病基因，然后結(jié)合二人致病基因攜帶情況分析后代的患病幾率。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了患者和他愛人的血液樣本進(jìn)行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：張先生G**2基因發(fā)生純合突變，張先生的愛人SL**4基因發(fā)生純合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生和他愛人的致病基因遺傳方式均為常染色體隱性遺傳，因此他們的孩子可能會(huì)攜帶他們的致病基因，但不會(huì)導(dǎo)致發(fā)病?？吹竭@個(gè)檢測結(jié)果，夫妻二人異常激動(dòng)，很后悔沒有早些來做檢測明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但現(xiàn)在也為時(shí)不晚，希望他們早日誕下健康的寶寶。
 

先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差，多為感音神經(jīng)性耳聾，為耳鼻喉 科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發(fā)病率為1-3/1000，其中60%與遺傳基因有關(guān)，隨著年齡增長，有效性聽力障礙持續(xù)增加，5歲前聽力障礙發(fā)病率上升到2.7%，青春期則高達(dá)3.5%，老年人患病比例高達(dá)73.58%。父母有先天性耳聾，孩子易患此病，但并非所生子女全是耳聾。需要通過致病基因鑒定明確致病基因，才能阻斷家族遺傳的悲劇。

基因解碼研究表明，基因因素是導(dǎo)致先天性耳聾的重要原因。目前，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳基因因素有關(guān)，其中大約6%的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因，他們生育耳聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)非常高。G**2 、SL**4、線粒體基因等是導(dǎo)致中國大部分遺傳性耳聾的最常見的致病基因，通過對耳聾致病基因的解碼分析，可以診斷近60%的遺傳性耳聾。此外，耳聾的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣，也可能由于某種綜合征導(dǎo)致，看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致。因此，對耳聾進(jìn)行更多基因解碼基因檢測有助于臨床診斷及分型，為疾病的治療及遺傳咨詢提供依據(jù)。
 

隨著耳聾基因解碼技術(shù)的迅猛發(fā)展，人們已經(jīng)可以通過對耳聾基因進(jìn)行解碼分析，明確耳聾受檢者的病因及其致病基因突變的攜帶情況，進(jìn)而預(yù)防耳聾發(fā)生，切實(shí)指導(dǎo)預(yù)防出生缺陷工作的開展。

“佳學(xué)基因先天性耳聾致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致先天性耳聾發(fā)生的上百種致病基因，實(shí)現(xiàn)對先天性耳聾的正確診斷與分型：（1）對于未發(fā)病人群，提示個(gè)體先天性耳聾發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免先天性耳聾的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到先天性耳聾發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療；（3）對于有先天性耳聾家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止先天性耳聾病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患病。此外，正常夫妻也可能攜帶耳聾基因，在備孕前進(jìn)行先天性耳聾基因解碼可以降低和規(guī)避后代患耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。

佳學(xué)基因解碼，致力于提供更多、正確、科學(xué)的基因信息解讀產(chǎn)品與有效干預(yù)咨詢服務(wù)。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那么對疾病的預(yù)測，特別是疾病易感性的預(yù)測將得以實(shí)現(xiàn)。

 

根據(jù)基因解碼找到致病基因后，可根據(jù)致病基因情況采用不同的治療方案，如G**2基因突變導(dǎo)致的耳聾患者的神經(jīng)末端正常，該類患者非常適合進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)，很好的改善了患者的聽力狀況。如果家人中有耳聾患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼并進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查，避免后代患病。
 

哪些人群需要進(jìn)行先天性耳聾致病基因鑒定？

1、  有先天性耳聾相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有先天性耳聾相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有先天性耳聾家族史的人群；

4、  生育過先天性耳聾患兒的夫婦；

5、  想了解自身先天性耳聾風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6、  先天性耳聾高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、MORTON CC,NANCE W E.Newbron hearing screening-a silent revolution［J］.N Engl J Med,2006,354:2151-2164.

2、  DAWN TEARE M,BARRETT J H.Genetic linkage  studies［J］.Lancet,2005,366:1036-1044.

3、  Zheng W,Huang L,Wei ZB,et al.The role of Six 1 in mammalian auditorysystem development. Development,2003,130(17):3989-4000.
 

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