遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：Dubin-Johnson綜合征（Dubin-Johnson Syndrome）也稱為慢性特發(fā)性黃疸、遺傳性結(jié)合膽紅素增高I型，為常染色體隱性遺傳疾病，常見于青年人，佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼能夠?yàn)镈ubin-Johnson綜合征患者的確診、患者家屬的遺傳咨詢提供最明確的指導(dǎo)。
 

2017年7月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自湖北武漢的黃疸患者的血液樣本。

患者情況：患者陳晨（化名），男，34歲，出生后便有皮膚、鞏膜黃染，一直未曾退去，無其他不適，多處求醫(yī)未見好轉(zhuǎn)，現(xiàn)面臨生育很擔(dān)心遺傳給后代。近日陳先生出現(xiàn)全身乏力、腹部不適等癥狀，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，檢查顯示肝功能提示總膽紅素和直接膽紅素均偏高，綜合陳先生的陳述醫(yī)生懷疑陳先生患的是較為罕見的Dubin-Johnson綜合征，為此聯(lián)系佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了陳先生的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)分析，基因解碼結(jié)果顯示：陳先生的AB**2基因發(fā)生純合突變，為Dubin-Johnson綜合征的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢：該病為常染色體隱性遺傳模式遺傳，若陳先生的愛人該基因正常的情況下，后代不會(huì)發(fā)病，佳學(xué)基因?qū)＜医ㄗh陳向醫(yī)生咨詢，進(jìn)行針對(duì)性的治療，能夠有效的提高預(yù)后效果和生活質(zhì)量。
 

Dubin-Johnson綜合征（Dubin-Johnson Syndrome）也稱為慢性特發(fā)性黃疸、遺傳性結(jié)合膽紅素增高I型，主要癥狀為輕度或中度黃疸，且容易反復(fù)，大多數(shù)患者會(huì)在青春期或成年早期出現(xiàn)黃疸，且是先進(jìn)特征，個(gè)別患者可能會(huì)出現(xiàn)輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似，需要特定方法進(jìn)行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型，構(gòu)成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)Dubin-Johnson綜合征是由AB**2基因的突變引起的。AB**2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生具有降低或缺乏活性的蛋白質(zhì)，不能有效地將物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞，會(huì)影響膽紅素進(jìn)入膽汁，導(dǎo)致膽紅素在體內(nèi)積聚，引起高膽紅素血癥?；颊吒闻K色素沉著也是由于不同物質(zhì)的累積導(dǎo)致。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，除黃疸外，在大多數(shù)Dubin-Johnson綜合征患者中，某些沉積物會(huì)在肝臟中積聚，但不會(huì)損害肝功能，當(dāng)用醫(yī)學(xué)成像觀察時(shí)，沉積物使肝臟呈現(xiàn)深粉色或黑色。極個(gè)別患者在出生后不久就出現(xiàn)黃疸，且患兒通常也有肝臟腫大，產(chǎn)生和釋放膽汁的能力嚴(yán)重下降。但隨著孩子長大，肝臟問題會(huì)消失，在以后的生活中沒有任何相關(guān)的健康問題。

因?yàn)镈ubin-Johnson綜合征的臨床癥狀與Rotor綜合征相似，但可以通過如下方法區(qū)分：

1、Dubin-Johnson綜合征的肝臟有黑色素沉著，而Rotor綜合征沒有；

2、Dubin-Johnson綜合征無法通過口腔膽囊造影讓膽囊可視化，而Rotor綜合征可以；

3、可以通過檢查尿液中總糞卟啉含量，正常為Dubin-Johnson綜合征，Rotor綜合征會(huì)變高；

4、可通過致病基因鑒定進(jìn)行分析，兩種疾病分別由不同的基因突變引起，通過分析基因序列信息可以進(jìn)行區(qū)分。
 

“佳學(xué)基因Dubin-Johnson綜合征致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致Dubin-Johnson綜合征發(fā)生的致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)Dubin-Johnson綜合征的正確診斷與分型：

（1）對(duì)于未發(fā)病人群，提示個(gè)體Dubin-Johnson綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免Dubin-Johnson綜合征的發(fā)生；

（2）對(duì)于患病人群，找到Dubin-Johnson綜合征發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對(duì)性的治療藥物，正確治療；

（3）對(duì)于有Dubin-Johnson綜合征家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止Dubin-Johnson綜合征致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有Dubin-Johnson綜合征。
 

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可通過致病基因鑒定基因解碼分析基因序列與臨床檢查確診Dubin-Johnson綜合征，根據(jù)基因信息可指導(dǎo)生育后代。Dubin-Johnson綜合征一般無需特殊治療，患者反反復(fù)作黃疸或癥狀加重，可能會(huì)因飲酒、藥物、感染、妊娠等影響到了肝臟所引起，嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響大腦和其他器官，如核黃疸導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙。
 

哪些人群需要進(jìn)行Dubin-Johnson綜合征致病基因鑒定？

1、  有Dubin-Johnson綜合征相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有Dubin-Johnson綜合征相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有Dubin-Johnson綜合征家族史的人群；

4、  生育過Dubin-Johnson綜合征患兒的夫婦；

5、  想了解自身患Dubin-Johnson綜合征風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6、  Dubin-Johnson綜合征高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、PaumgartnerG.Biliary physiology and disease: reflections of a physician-scientist.[J].2010,4(4).

2、FranK M,DossMO.Relevance of urinarycoproporphyrin isomers in hereditaryhyperbilirubinemias[J].1989,22(03).

3、甘雨,張鴻飛,朱世殊,等.Dubin-Johnson綜合征臨床特點(diǎn)分析[J].中國全科醫(yī)學(xué),2011,(18).
 

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