【佳學基因檢測】X-連鎖AHC不全基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
X-連鎖AHC是X-linked AHC的中文翻譯,是先天性腎上腺發(fā)育不全(X-linked adrenal hypoplasia congenita)的縮寫形式。它是由于身體多個部位的激素分泌組織尤其是腎上腺發(fā)育不全,導致激素分泌和功能不足。疾病可在嬰幼兒發(fā)生,表現(xiàn)為嘔吐、厭食。與多種其他疾病征兆類似。但是該病常致人死亡。通過致病基因鑒定基因解碼,可以找到病因,及時進行針對性治療。
什么樣的人應當做X-連鎖AHC全基因解碼、基因檢測?
X-連鎖腎上腺先天性發(fā)育不全主要發(fā)生在男性。它主要與身體上的多個激素分泌(內分泌)組織有關,尤其是特別是位于每一個腎臟頂部的小腺體為腎上腺。這些腺體產生多種激素,調節(jié)體內許多重要功能。這種疾病的主要癥狀之一是腎上腺功能不全,腎上腺不能產生足夠的激素。腎上腺功能不全通常始于嬰兒期或兒童期,可引起嘔吐、進食困難、脫水、極低血糖(低血糖)和休克。如果未經治療,這些并發(fā)癥往往危及生命。受影響的男性也可能缺乏雄性激素,導致生殖器官發(fā)育不全,睪丸不能下垂,形成隱睪,青春期發(fā)育延遲,無法生育父親(不育)。這些特征被稱為性腺功能減退性腺功能減退癥。即使在同一家庭,發(fā)病時間和嚴重程度可以不同。。
X-連鎖AHC的常規(guī)臨床檢查
X-連鎖AHC基因解碼
- 致病基因鑒定:
根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫,可以知道導致這一疾病發(fā)生的致病基因。這些基因發(fā)生突變后,會導致X-連鎖腎上腺增生。其中的一個基因指導合成一種蛋白質,這種蛋白質在多種激素分泌組織的發(fā)育和功能的正常發(fā)揮中具有重要的作用,這些組織包括腎上腺、大腦中的海馬和垂體、性腺(男性是睪丸,女性是卵巢)。這些組織分泌的激素控制和影響身體的多種功能。有些突變導致產生沒有功能的蛋白質。另外一些突變使得整個基因喪失。使得這一重要蛋白質缺乏,破壞了這些激素分泌組織的發(fā)育和功能的正常發(fā)揮。這些是這一疾病的各種病征的內大原因。
- 遺傳方式:
根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫,X-連鎖腎上腺增生是X連鎖隱性遺傳。導致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。其中的女性有兩條X染色體。父母正常,由于這一致病基因是X連鎖隱性遺傳,在沒有基因解碼的情況下,如果母親攜帶有這個基因,會生育帶病的男孩。如果一胎有病,通過基因解碼可以指導生育二胎正常男孩。
X-連鎖AHC基因解碼可以區(qū)分:
先天性腎上腺皮質增生;
隱睪癥。
X-連鎖AHC的其他名字
- 先天性腎上腺發(fā)育不全
- X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全
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