【佳學(xué)基因檢測(cè)】XLMR-低張力面部綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

XLMR-低張力面部綜合征是英文XLMR-hypotonic face syndrome 的中文翻譯，這一疾病另一病稱是Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome。這是一種伴性隱性遺傳基因病。患者呈現(xiàn)貧血征狀，具有面部畸形。有明顯的智力障礙。語(yǔ)言智商尤其低下?？梢酝ㄟ^(guò)更多的天賦基因解碼和致病基因鑒定基因解碼找到病病因，避免后代或者二胎再次患病?；蚪獯a找到致病基因后，有望通過(guò)基因矯正進(jìn)行有效治療。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做XLMR-低張力面部綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

XLMR-低張力面部綜合征是一種遺傳性疾病，它影響人體的多個(gè)組織器官的功能，幾乎所有患者均為男性。男性地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征患者有智力障礙，且發(fā)育遲緩。言語(yǔ)智商顯著低下，大多數(shù)人從不講話或者只能發(fā)出少量單字。患者肌肉張力較低（肌張力低下），運(yùn)動(dòng)技能，如坐姿、站立和行走能力發(fā)展緩慢。部分患者永遠(yuǎn)不能進(jìn)行獨(dú)立行走。

具有明顯的面部特征，包括眼睛間距大、鼻孔小而上仰、耳朵低。上唇形狀像倒掛“V”，下唇趨于突出。這些面部特征在幼兒時(shí)期最為明顯。隨著時(shí)間的推移，面部特征變得粗糙，包括臉形扁平、鼻子縮短。

有輕微的血液疾病，稱為α地中海貧血。血液內(nèi)血紅蛋白含量低，血紅蛋白負(fù) 責(zé)將氧氣運(yùn)輸?shù)缴眢w各個(gè)部位的蛋白質(zhì)。血紅蛋白的減少使不能夠足量到達(dá)人體組織。有些情況下，會(huì)因?yàn)榧t細(xì)胞缺乏（貧血）而導(dǎo)致皮膚蒼白、感到虛弱和疲勞。

其他的外部表現(xiàn)包括小頭（小頭畸形）、身材矮小和骨骼異常。也會(huì)存在消化問(wèn)題，如胃酸回流到食道（胃食管反流）和慢性便秘。生殖器異常。男性患者睪丸不下垂，尿道開(kāi)口于陰莖下端。嚴(yán)重性，無(wú)法通過(guò)外生殖品判斷性別。

XLMR-低張力面部綜合征的常規(guī)臨床檢查

1)外周血象：貧血程度輕重不一，紅細(xì)胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，范圍0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚紅細(xì)胞。外周血涂片呈明顯紅細(xì)胞大小不等、淺染、異形、靶形和碎片。一般白細(xì)胞和血小板正常。

(2)HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn)：HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn)均陽(yáng)性，含HbH包涵體紅細(xì)胞陽(yáng)性率3.0%～100.0%，Heinz小體陽(yáng)性細(xì)胞為30.0%～100%。

(3)異丙醇試驗(yàn)：強(qiáng)陽(yáng)性。

(4)紅細(xì)胞滲透脆性：降低。

(5)血紅蛋白電泳：可見(jiàn)HbH，含量1.5%～44.3%，約76%復(fù)合HbBart’s含量(抗堿比值計(jì))0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；約13%復(fù)合HbCS，含量0.82%～6.80%。

(6)骨髓象：紅細(xì)胞系明顯增生，以中、晚幼紅細(xì)胞為主。

XLMR-低張力面部綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致XLMR-低張力面部綜合征的發(fā)生。其中一個(gè)基因編碼、控制合成人體正常育過(guò)程起著重要作用的蛋白質(zhì)。這一蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)包括HbA1和HbA2蛋白的合成，而HbA1和HbA2參與正常血紅蛋白的產(chǎn)生。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)，這一基因序列的改變，導(dǎo)致它控制合成的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)的改變，從而阻止其有效調(diào)節(jié)基因表達(dá)。HbA1和HbA2基因的活性降低導(dǎo)致α地中海貧血。這所控制的其他基因的表達(dá)，可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩、獨(dú)特的面部特征以及XLMR-低張力面部綜合征的其他癥狀和表征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，XLMR-低張力面部綜合征綜合征是X連鎖隱性遺傳。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。父母正常，在沒(méi)有基因解碼的情況下，也可能生育帶病的男孩，并且可以將這種難以更多治療的疾病不斷傳遞下去。通過(guò)XLMR-低張力面部綜合征致病基因鑒定基因解碼在婚前進(jìn)行基因解碼，可以避免病孩的出生，阻斷疾病在家族中的傳播。在嬰幼兒出生后，進(jìn)行XLMR-低張力面部綜合征致病基因鑒定基因解碼可以在悲劇發(fā)生前正確知道ATR-X綜合征的發(fā)生情況，采用目前證明有效的治療方案，盡力做到嬰幼健康發(fā)育。進(jìn)行XLMR-低張力面部綜合征致病基因鑒定基因解碼，還可以及早準(zhǔn)備通過(guò)基因矯正實(shí)現(xiàn)這一致病疾病的有效治療。
 

XLMR-低張力面部綜合征基因解碼可以區(qū)分：

1.陰陽(yáng)人

2.智力障礙

3.身材矮小

4、面部畸形

5.不同形式的貧血，包括β-地貧、紅細(xì)胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS和缺鐵性貧血鑒別。

XLMR-低張力面部綜合征的其他名字

• α-地中海貧血X連鎖智力障礙綜合征
• α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征
• α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征, 非缺失型
• X-連鎖α地中海貧血智力殘疾綜合征
• ATR-X 綜合征
• ATRX 綜合征
• α地中海貧血X連鎖/智力殘疾綜合征
• XLMR-低張力面部綜合征

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