【佳學(xué)基因檢測(cè)】7q11.23重復(fù)綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

7q11.23重復(fù)綜合征是英文疾病名稱(chēng)7q11.23 duplication syndrome的中文翻譯，英文縮寫(xiě)為WBS, 又叫7q11.23微重復(fù)綜合征（7q11.23 microduplication syndrome）\染色體7q11.23重復(fù)（chromosome 7q11.23 duplication）、染色體7q11.23重復(fù)綜合征（chromosome 7q11.23 duplication syndrome）、dup(7)(q11.23)、Somerville-Van der Aa syndrome、7q11.23三體（trisomy 7q11.23）、WBS重復(fù)綜合征（WBS duplication syndrome）、威廉姆斯-伯倫區(qū)域重復(fù)綜合征（Williams-Beuren region duplication syndrome）?；颊邥?huì)出現(xiàn)多種精神和行為異常。智力通過(guò)低于平均水平。動(dòng)脈血管擴(kuò)張會(huì)導(dǎo)致生命危險(xiǎn)?；颊哂猩眢w攻擊傾向。易于反對(duì)他人。具有多動(dòng)癥、自閉癥等行為障礙。頭部及臉形具有明顯的特征。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做7q11.23重復(fù)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

7q11.23重復(fù)綜合征是一種可導(dǎo)致多種神經(jīng)和行為問(wèn)題以及其他異常的疾病?；加?q11.23重復(fù)綜合征的人通常會(huì)在說(shuō)話(huà)和諸如爬行、行走等運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)育滯后。語(yǔ)言障礙及影響個(gè)人走路和站立的疾病狀態(tài)可在一生中持續(xù)存在。有這種情況的人可能也會(huì)有輕微的肌肉張力減退和異常運(yùn)動(dòng)，例如受身體一側(cè)運(yùn)動(dòng)的影響，另一側(cè)不自主的運(yùn)動(dòng)，反映另一側(cè)的故意運(yùn)動(dòng)。大約五分之一的7q11.23重復(fù)綜合癥患者會(huì)有癲癇。7q11.23重復(fù)綜合征患者的智力差異很大，但大多數(shù)人的智力低于平均水平。約三分之一的患者出現(xiàn)智力障礙或邊緣智力障礙。很少有人的智力高于平均水平。行為方而主要有焦慮癥，如社交恐懼癥和選擇性緘默癥。后者是指患者在某些情況下無(wú)法說(shuō)話(huà)），注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD），身體攻擊，過(guò)分挑釁的行為（對(duì)立性障礙）和影響溝通和社交的自閉癥障礙。大約一半患有7q11.23重復(fù)綜合征的人有主動(dòng)脈擴(kuò)張現(xiàn)象。主動(dòng)脈是人體中將從將血液從心臟輸送到身體其他部位的血管擴(kuò)張。隨著時(shí)間的推移，這種擴(kuò)大會(huì)變得更糟。如果主動(dòng)脈壁分離成層（主動(dòng)脈夾層）或破裂（破裂），主動(dòng)脈擴(kuò)張可導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥?；加?q11.23重復(fù)綜合征的人可以具有明顯的頭部和面部特征，包括大頭、頭后扁平、前額寬闊、直眉毛和深陷的眼睛。鼻尖可能較寬，鼻孔與鼻孔分離的面積比鼻子低（小柱插入較少），導(dǎo)致鼻子與上唇（人中）之間的面積縮短?？谇豁敳扛吖埃ǜ吖靶坞瘢?。耳部也可能發(fā)生異常。這些表現(xiàn)功能可能很輕微，有部分患者可能不被注意到。

嬰兒7q11.23重復(fù)綜合征常規(guī)臨床檢查

• 心理行為分析
• 五官檢查
• 內(nèi)臟超聲檢查

嬰兒7q11.23重復(fù)綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起7q11.23重復(fù)綜合癥的致病基因。7q11.23重復(fù)綜合癥是由細(xì)胞中染色體7的長(zhǎng)（q）臂上的一個(gè)區(qū)域的額外拷貝引起的。這個(gè)區(qū)域被稱(chēng)為威廉姆斯-伯倫綜合征關(guān)鍵區(qū)域（WBSCR），因?yàn)樗娜笔?dǎo)致另一種稱(chēng)為威廉姆斯綜合征的疾病，也稱(chēng)為威廉姆斯-伯倫綜合征。該區(qū)域長(zhǎng)度為1.5至180萬(wàn)個(gè)DNA堿基對(duì)（Mb），包含26至28個(gè)基因。重復(fù)區(qū)域中的幾個(gè)基因的額外拷貝，包括ELN和GTF2I基因，是7q11.23重復(fù)綜合征的致病基因?；蚪獯a認(rèn)為，細(xì)胞中額外的ELN基因拷貝可能與7q11.23重復(fù)綜合征患者主動(dòng)脈擴(kuò)張風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)?；蚪獯a表明GTF2I基因的額外拷貝可能與該疾病的一些行為特征有關(guān)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，q11.23重復(fù)綜合癥是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個(gè)同源染色體的致病區(qū)域只有一個(gè)額外拷貝足以導(dǎo)致疾病。

嬰兒7q11.23重復(fù)綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 智力障礙
• 主動(dòng)脈擴(kuò)張
• 面部畸形
• 自閉癥
• 注意力缺陷
• 對(duì)立性障礙

7q11.23重復(fù)綜合征的其他名字

• 7q11.23微重復(fù)綜合征（7q11.23 microduplication syndrome）
• 染色體7q11.23重復(fù)（chromosome 7q11.23 duplication）
• 染色體7q11.23重復(fù)綜合征（chromosome 7q11.23 duplication syndrome）
• dup(7)(q11.23)
• Somerville-Van der Aa syndrome
• 7q11.23三體（trisomy 7q11.23）
• WBS重復(fù)綜合征（WBS duplication syndrome）
• 威廉姆斯-伯倫區(qū)域重復(fù)綜合征（Williams-Beuren region duplication syndrome）

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