【佳學(xué)基因檢測】Carpenter綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

Carpenter綜合征是英文疾病名稱Carpenter syndrome的中文翻譯，Carpenter 綜合征的特點(diǎn)是某些顱骨過早融合(顱縫早閉)，手指和腳趾異常，以及其他發(fā)育問題。顱縫早閉使顱骨不能正常生長，常使頭部呈尖頭狀。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測？

 

在受嚴(yán)重影響的個體中，顱骨的異常融合導(dǎo)致了一種叫做三葉草顱骨的畸形。顱縫早閉可引起顱面不對稱。顱骨早期的融合會影響大腦的發(fā)育，并導(dǎo)致顱內(nèi)壓力增加。頭蓋骨的過早融合會導(dǎo)致Carpenter綜合征患者的面部特征。獨(dú)特的面部特征可能包括:鼻梁扁平，眼瞼裂向下，耳朵低而不正常，上下顎發(fā)育不全，以及眼型異常。一些受影響的個體也有牙齒畸形，包括嬰兒牙齒。視力問題也經(jīng)常發(fā)生。

手指和腳趾的異常包括皮膚在兩個或兩個以上的手指或腳趾之間的融合，不尋常的短指或短趾，或額外的手指或腳趾(多指)。在Carpenter綜合征中，皮膚并指最常見的是第三(中)和第四(環(huán))指，多指經(jīng)常發(fā)生在大腳趾或第二(小指)指或第五(小指)指旁邊。

Carpenter綜合征患者通常有智力缺陷，從輕微到嚴(yán)重不等。然而，有這種情況的人有正常的智力。智力殘疾的原因尚不清楚，因?yàn)轱B縫早閉的嚴(yán)重程度似乎與智力殘疾的嚴(yán)重程度無關(guān)。

Carpenter綜合征的其他特征包括從童年開始的肥胖、肚臍周圍的軟包(臍疝)、聽力喪失和心臟缺陷。額外的骨骼異常，如畸形的臀部，圓的上背部，也向側(cè)面彎曲(后脊柱側(cè)凸)，膝蓋向內(nèi)傾斜(膝蓋骨瓣)經(jīng)常發(fā)生。幾乎所有受影響的男性都有生殖器異常，最常見的是隱睪。

一些患有卡彭特綜合癥的人的胸部和腹部有器官或組織，這些器官或組織處于鏡像反向位置。這種不正常的放置可能會影響內(nèi)臟逆位;右心，把心臟放在身體的右邊而不是左邊;或者只有心臟的大動脈，改變血流。即使在同一個家庭中，這種疾病的癥狀和體征也有很大的不同。Carpenter綜合征患者的預(yù)期壽命縮短了，但變化極大。

 

Carpenter 綜合征常規(guī)臨床檢查

• 染色體檢查
• 血生化檢查
• 血、尿、便常規(guī)檢查
• 顱骨攝片
• 眼底檢查
• 腦電波檢查
• 影像診斷
• 遺傳咨詢
•  

Carpenter 綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起Carpenter 綜合征的致病基因。致病基因R***或M***基因突變導(dǎo)致Carpenter綜合征。

R***基因提供了制造一種蛋白質(zhì)的指令，這種蛋白質(zhì)參與了一種被稱為囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)的過程，這種過程將蛋白質(zhì)和其他分子在被稱為囊泡的囊狀結(jié)構(gòu)細(xì)胞中移動。R****蛋白將囊泡從細(xì)胞膜運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)部的合適位置。囊泡販運(yùn)對于在發(fā)展過程中觸發(fā)信號的物質(zhì)的運(yùn)輸是重要的。例如，R****蛋白調(diào)節(jié)一種叫做hedgehog信號通路的發(fā)育通路，它在細(xì)胞生長(增殖)、細(xì)胞特化和身體許多部位的正常形成(模式)中起著關(guān)鍵作用。

M***基因?yàn)橹圃旃δ懿幻鞔_的蛋白質(zhì)提供指導(dǎo)。根據(jù)其結(jié)構(gòu)，M****蛋白可能參與細(xì)胞過程，如細(xì)胞粘附和幫助蛋白質(zhì)相互作用。研究人員還懷疑，M****蛋白在正常的身體模式中起著重要作用。

R****或M****基因的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的生成，而蛋白質(zhì)的功能很少或根本沒有。目前還不清楚蛋白質(zhì)功能紊亂是如何導(dǎo)致Carpenter綜合征的特征的，但很可能是對正常身體模式的干擾發(fā)揮了作用。由于未知的原因，M****基因突變的人比R***基因突變的人更有可能出現(xiàn)右心肌和其他器官定位異常，顱縫早閉不太嚴(yán)重。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，Carpenter綜合征是在常染色體隱性模式下遺傳的，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

Carpenter 綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 格雷頭多指畸形
• 顱縫早閉
• 多指畸形
• 心臟異常
• 佝僂病
  
  

  Carpenter 綜合征的其他名字

  • ACPS2
  • Acrocephalopolysyndactyly 2
  • Acrocephalopolysyndactyly2型
  • 2型頭足類
  •  

   

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