【佳學基因檢測】不孕不育基因檢測

基因檢測導讀：

不孕不育基因檢測除了測序外，還需要什么？ 來自河北省邢臺市南宮市薛吳村鄉(xiāng)的佴姿吟（化名）在衡陽市中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為不孕不育。聯(lián)系《Fertility and Sterility》，不孕不育的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。男性不育癥是一種多因素病理狀況，影響大約 7% 的男性人口。男性不育癥的基因突變情況非常復雜，因為精液和睪丸組織學表型極其多樣化，至少有 2,000 個基因參與精子發(fā)生。導致男性不育的已知遺傳因素的賊高頻率（25%）是無精子癥，但在其他精液和病因類別中已確定的需要進行基因檢測的基因位點數(shù)量正在不斷增加。遺傳篩查與其診斷價值、臨床決策和適當?shù)倪z傳咨詢有關。性染色體異常在嚴重的生精障礙中起主要作用。常染色體連鎖基因突變主要涉及中樞性性腺機能減退、單形畸形精子癥或弱精子癥、先天性梗阻性無精子癥和家族性數(shù)量生精障礙病例。全基因組關聯(lián)研究的結果表明，常見變異作為致病因素的作用很?。蝗欢?，其中一些變體對于藥物遺傳學目的可能很重要。拷貝數(shù)變異 (CNV) 的研究結果表明，不育患者的 CNV 負荷明顯高于精子正常的男性，而全外顯子組分析已被證明是家族性男性不育癥的一種非常成功的診斷工具。盡管做出了這些努力，但仍有約 40% 的患者不知道不孕癥的病因，發(fā)現(xiàn)特發(fā)性不孕癥的新遺傳因素是雄激素學領域面臨的一項重大挑戰(zhàn)。大型、國際和基于聯(lián)盟的全外顯子組和全基因組研究是發(fā)現(xiàn)特發(fā)性男性不育癥缺失遺傳病因的賊有希望的方法。

本文關鍵詞

不孕不育,基因檢測

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產生不孕不育醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

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