【無精子癥基因檢測】基因解碼生精障礙32型為什么會奪走男人的精子？怎么才能生孩子？

不孕不育基因檢測

無精癥的發(fā)生原因有很多種，其中生精障礙32型是佳學基因重點研究的一個類型。要求生殖科醫(yī)生將樣本送檢到佳學基因，以確保生精障礙32型這一對生育方案有指導作用的致病基因突變被納入到檢測分析范圍之內。
 

生精障礙32型為什么必須采用無精子癥致病基因鑒定基因解碼才能進行正確診斷？

泌尿生殖內生殖器男性：

不育

非梗阻性無精子癥

睪丸活檢未見生精細胞

睪丸活檢可見支持細胞模式

佳學基因無精癥基因解碼

不同的獲得基因變異序列的工具的發(fā)展和廣泛應用代表了研究男性不育基因解碼進入了一個新的時期。對于非梗阻性無精癥來說，對診斷和生育方案發(fā)制定的影響是顯著的，因為無精子癥患者最容易出現(xiàn)基因異常。許多無精子癥被基因解碼證明是有點突變引起的。這些點突變會發(fā)生在與睪丸功能有關的關鍵基因的父系突變和從頭突變。然而，最近的估計表明，大約75%的嚴重生精障礙患者有特發(fā)性病因。除了這些點突變（毫無疑問，這是導致許多患者出現(xiàn)NOA的主要原因）外，人類基因組的常見變異，主要是SNP和CNV，也可能在導致生精失敗的致病機制的發(fā)展中起作用。值得注意的是，NOA是一種非常異質的疾病，包括不同的臨床實體（如SCO、減數(shù)分裂停止和精子生成不足），具有特定的組織學模式和可能不同的病因。基因解碼曾經(jīng)明確SOHLH1（精子發(fā)生和卵子發(fā)生特異性基本螺旋-環(huán)-螺旋1）是第一個睪丸特異性的基本螺旋-環(huán)-螺旋轉錄因子，對精原細胞分化至關重要。因此，SOHLH1是睪丸功能衰竭（如非梗阻性無精子癥）的一個很好的候選基因。分析了96例NOA患者的SOHLH1基因是否有突變。序列分析發(fā)現(xiàn)了三個新的變異：一個內含子變體（c.346−1G>A），兩個非同義的外顯子變體（c.91T>c和c.529C>A），其中包括六個內含子變體、兩個同義變體和兩個非同義變體。體內和體外檢測方法檢測了SOHLH1突變的后果。對攜帶c.346−1G>A的微基因轉錄本的分析表明，剪接位點變異導致外顯子4內一個隱性剪接位點的部分缺失。這種缺失導致SOHLH1的bHLH結構域被截斷。瞬時轉染實驗表明，具有截短結構域的SOHLH1突變體干擾了KIT啟動子的轉錄活性，而兩個含有p.Arg37Gln或p.Pro269Ser的錯義突變對其反式激活沒有顯著影響。基因解碼結果表明，剪接受體位點突變可能導致無功能性SOHLH1蛋白，導致正常精子發(fā)生不足而導致非梗阻性無精子癥。

生精障礙32型已經(jīng)被用于全球無精癥者的基因檢測設計

OMIM  618115 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748253 CN253828 SNOMED-CT via HPO  15296000 263681008 425558002 48188009 8619003

在哪里做無精癥基因解碼、基因檢測可以確定無疑地將生精障礙32型包括在內？

佳學基因長期致力于無精癥及其他男女生殖障礙的研研究和分析。生精障礙32型是佳學基因重點研究的生殖障礙之一，選擇佳學基因做無精癥基因解碼，可以確定無疑地知道將把生精障礙32型包括在檢測分析之內。檢測分析程序比較簡單。在佳學基因提出申請之后，將一管血液郵寄到佳學基因實驗室后，很快就會拿到分析報告。

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