【佳學(xué)基因檢測(cè)】非梗阻性無精子癥基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)推薦

什么是非梗阻性無精子癥？

非梗阻性無精子癥(NOA)是一種男性不育癥,特征是精子數(shù)量極度減少或有效沒有精子在種子液中。主要的原因包括:

睪丸發(fā)育不全或功能減退 - 睪丸無法正常產(chǎn)生精子。這可能是遺傳的,也可能是獲得性的(如感染,創(chuàng)傷等)。

睪丸內(nèi)分泌失調(diào) - 睪酮、促性腺激素等激素水平異常,影響精子生成。

自身免疫反應(yīng) - 免疫細(xì)胞攻擊精子細(xì)胞,導(dǎo)致數(shù)量減少。

染色體異常 - 如克氏綜合征等,會(huì)對(duì)精子生成有影響。

某些藥物治療的副作用 - 如化療、放療等會(huì)影響生精功能。

非梗阻性意味著精子輸送通道(輸精管等)沒有機(jī)械性阻塞,但睪丸本身的精子生成功能出現(xiàn)問題。需要通過診斷測(cè)試確定根本原因,然后針對(duì)性地選擇治療方案。

非梗阻性無精子癥發(fā)生的主要基因原因包括:

Y染色體微刪除 - Y染色體長(zhǎng)臂區(qū)發(fā)生微小的片段刪除,導(dǎo)致AZF區(qū)的某些基因丟失,這些基因與精子發(fā)生密切相關(guān)。

Klinefelter綜合征 - 性染色體數(shù)目異常,XXY。額外的X染色體會(huì)干擾精子發(fā)育。

CFTR基因突變 - 囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)蛋白基因突變會(huì)影響精子生成和輸送。

DAZ基因突變 - DAZ基因參與睪丸干細(xì)胞向精原細(xì)胞分化的調(diào)控,其突變會(huì)導(dǎo)致無精子癥。

NR5A1基因突變 - 該基因編碼睪丸確定因子SF-1,參與性腺發(fā)育和精子生成的調(diào)控。其突變與某些無精子癥有關(guān)。

DMRT1基因突變 - 該基因?qū)ΣG丸發(fā)育和維持精子細(xì)胞系至關(guān)重要。突變可引起無精子癥。

染色體結(jié)構(gòu)重排 - 干擾與生精相關(guān)的基因,引起基因突變或缺失。

以上基因異常,會(huì)對(duì)精子的發(fā)生、成熟和存活過程產(chǎn)生影響,從而導(dǎo)致非梗阻性無精子癥的發(fā)生。

非梗阻性無精子癥更多的是一種疾病特征而非單一疾病。

原因在于,多種不同的病理生理狀態(tài)都可能賊終表現(xiàn)出睪丸無法產(chǎn)生或者產(chǎn)生極少量精子這一共同特征。這只是這些疾病的一個(gè)共同表現(xiàn),而非一個(gè)獨(dú)立的疾病診斷。

簡(jiǎn)而言之,非梗阻性無精子癥是一系列不同疾病賊終導(dǎo)致的共同表型。這些潛在的疾病包括:

遺傳疾病 - 如Y染色體微刪除、Klinefelter綜合征等;

獲得性疾病或損傷 - 如睪丸發(fā)育異常、睪丸炎癥、腫瘤壓迫、放化療損害等;

內(nèi)分泌疾病 - 如促性腺激素缺乏;

自身免疫性疾病 - 免疫細(xì)胞錯(cuò)誤攻擊精子細(xì)胞;

某些系統(tǒng)性疾病的并發(fā)癥 - 如囊性纖維化等。

所以,非梗阻性無精子癥只能看作是多種疾病的共同表現(xiàn),并不能夠視為一個(gè)單獨(dú)和明確的疾病診斷。正確定性還需要進(jìn)一步確定潛在的病因。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)