【畸形精子癥】生精障礙37型基因解碼、基因檢測(cè)

男性不育癥基因檢測(cè)

生精障礙37型是通過基因解碼技術(shù)分析發(fā)現(xiàn)的一種新型生精障礙。這是一種原發(fā)性精子性不孕癥為特征?；颊呔佑捎诒廾∕MAF）存在多種形態(tài)異常（主要由短鞭毛或無鞭毛組成），使得精子運(yùn)動(dòng)能力嚴(yán)重降低。頭尾交界處的頸部缺損是常見的。

生精障礙37型男子不育癥是由中國科學(xué)家Wangjie Liu等人首先闡述的。

男性不育是影響人類生殖健康的主要問題。弱精子癥可由于精子活動(dòng)性降低和形態(tài)異常引起男性不育。包括DNAH1和CFAP家族成員在內(nèi)的多個(gè)基因參與了精子鞭毛（MMAF）的多種形態(tài)異常。然而，這些已知的在數(shù)據(jù)庫中記載的基因只占人類MMAF病例的大約60%。基因解碼在這里，采用全外顯子組測(cè)序?qū)?5名中國漢族男性MMAF患者進(jìn)行了進(jìn)一步的遺傳分析。在三個(gè)（5%）無關(guān)的、受MMAF影響的男性中發(fā)現(xiàn)了TTC21A（四個(gè)三肽重復(fù)域21A）的雙等位基因突變，其中兩個(gè)是純合的獲得性終止密碼子突變，另一個(gè)是TTC21A的復(fù)合雜合子突變。值得注意的是，這些人一貫表現(xiàn)出MMAF，額外的精子頭尾異常連接。此外，在另一個(gè)獨(dú)立的MMAF基因解碼中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)純合的TTC21A剪接突變。TTC21A在睪丸中優(yōu)先表達(dá)，編碼一種鞭毛內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)（IFT）相關(guān)蛋白，該蛋白具有多個(gè)四三肽重復(fù)結(jié)構(gòu)域，這些結(jié)構(gòu)域執(zhí)行對(duì)睫狀體功能有至關(guān)重要的功能。在小鼠模型中驗(yàn)證基因解碼的過程中，TTC21A突變小鼠，出現(xiàn)精子鞭毛和連接部分的結(jié)構(gòu)缺陷。基因解碼證據(jù)證明TTC21A雙等位基因突變可誘發(fā)弱精子癥，并伴有精子鞭毛和頭尾連接缺陷。

生精障礙37型的臨床觀察特征

男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及內(nèi)生殖器特征：

弱精子癥

原發(fā)性不孕癥

無鞭毛

短鞭毛

卷曲鞭毛

低至正常精子濃度

精子活力嚴(yán)重下降

嚴(yán)重降低到?jīng)]有進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)

精子頸異常

精子頸斷裂

無精子頭

成角鞭毛

鞭毛直徑不規(guī)則

精子頸和鞭毛中有細(xì)胞質(zhì)殘留

精子頸部和鞭毛中分散和無序的軸絲體成分

中央對(duì)微管錯(cuò)位或缺失

周圍微管錯(cuò)位或缺失

纖維鞘增生

生精障礙37型的國際數(shù)據(jù)庫交換

OMIM  618429 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C5193091 CN258386 SNOMED-CT via HPO  258211005

在哪兒做無精癥基因檢測(cè)可以包括生精障礙37型基因檢測(cè)在內(nèi)？

佳學(xué)基因在北京、武漢等多個(gè)地方具有實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因堅(jiān)持采用基因解碼策略，可以降低漏檢、錯(cuò)檢的可能性。生精障礙37型明確地存在于佳學(xué)基因的檢測(cè)內(nèi)容中，確定無疑的包括生精障礙37型在內(nèi)。

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