【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏是英文glucose phosphate isomerase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做acrosome malformation of spermatozoa round-headed spermatozoa spermatogenic failure 9;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

球囊精子癥是一種只影響男性的病癥。它的特點(diǎn)是精子異常，導(dǎo)致男性無(wú)法生育親生孩子（不育）。正常精子細(xì)胞的橢圓形頭部有帽狀覆蓋稱(chēng)為頂體。頂體含有分解卵細(xì)胞外膜的酶，允許精子對(duì)卵進(jìn)行受精。然而，患有球囊精子癥的男性的精子細(xì)胞有圓頭，沒(méi)有頂體。異常精子不能使卵細(xì)胞受精，導(dǎo)致不育。

佳學(xué)基因glucose phosphate isomerase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

球囊精子癥是一種罕見(jiàn)病，估計(jì)在65,000名男性中患病1人。在北非最常見(jiàn)，其中約占男性不育癥的百分之一。

glucose phosphate isomerase deficiency致病鑒定基因解碼

球囊精子癥通常由DPY19L2基因中的突變引起，在約70％的患有這種病癥的男性中發(fā)現(xiàn)。其他基因的突變也可能導(dǎo)致球囊精子癥。在發(fā)育中的精子細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)DPY19L2基因編碼的蛋白質(zhì)。 DPY19L2蛋白參與精子頂體的發(fā)育和延伸，這是精子細(xì)胞成熟過(guò)程不可或缺的步驟。 DPY19L2基因中的突變導(dǎo)致功能性DPY19L2蛋白的喪失。結(jié)果精子細(xì)胞沒(méi)有頂體，不能適當(dāng)?shù)匮由臁](méi)有頂體，異常精子不能通過(guò)卵細(xì)胞的外膜，使其受精，導(dǎo)致受累男性不育。研究人員描述了異常精子細(xì)胞的其他特性，使得卵細(xì)胞的受精困難，雖然不清楚DPY19

glucose phosphate isomerase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:102530 hpo_id:HP:0000789。

怎樣選擇葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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