【佳學基因檢測】閉經基因檢測Amenorrhea

生殖健康基因檢測導讀：

閉經被定義為女性在生育期內沒有月經。可以看到閉經的生理狀態(tài)，最常見于懷孕和哺乳期（母乳喂養(yǎng)）?？煞譃樵l(fā)性和繼發(fā)性閉經。閉經的原因是多種多樣的。原發(fā)性閉經（PA）是指在 14 歲之前沒有月經，而沒有第二性征的生長或發(fā)育，以及在 16 歲之前沒有月經，無論是否存在正常的生長和發(fā)育并出現繼發(fā)性性征。根據世界衛(wèi)生組織的研究，15% 的人口不育，閉經是女性不孕的第六大主要原因，所有患有原發(fā)性閉經的女性中有 2%–5% 處于育齡期。正常的月經是由下丘腦控制的垂體調節(jié)的。在定義閉經和月經的同時，對陰毛和腋毛以及乳房發(fā)育等第二性征也給予了應有的重視。雌激素是一種卵巢激素，它會導致乳房中的導管生長，導致女孩在青春期乳房增大，并且還負責其他第二性征的發(fā)育。根據月經的這些解剖學和生理學原理，可以區(qū)分閉經的各種病因?？傮w而言，據估計，內分泌疾病在大約 40% 的病例中導致原發(fā)性閉經，而其余 60% 的病例有發(fā)育（遺傳或結構）起源。佳學基因檢測指出原發(fā)性閉經中染色體異常的頻率范圍為 16% 至 64%。在閉經的基因檢測研究中，分析了染色體異常的類型，并將其與第二性征和解剖異常相關聯。

基因檢測科普目標：

確定原發(fā)性和繼發(fā)性閉經的各種病因。
查看可用于原發(fā)性和繼發(fā)性閉經的治療方案。
描述原發(fā)性和繼發(fā)性閉經的鑒別診斷。
解釋跨專業(yè)團隊戰(zhàn)略，以改善護理協(xié)調和溝通，以診斷和護理閉經患者以改善結果。

閉經現象介紹

女性月經周期通常包括 28 至 30 天的周期，其中包含 2 個階段，即增殖期和分泌期。在周期結束時，子宮內膜開始脫落，這是女性月經的正?，F象。

女性在大約 12 至 49 歲的生育年齡期間沒有月經稱為閉經。

閉經有原發(fā)性和繼發(fā)性原因。

最常見的閉經原因是懷孕，這是在調查此類患者時首先需要排除的原因。一般來說，如果女性 6 個月沒有來月經，她就有閉經。

閉經發(fā)生的病因學

主要由發(fā)病機制決定的閉經分為兩種類型。原發(fā)性閉經是沒有開始月經，繼發(fā)性閉經是以前正常月經的女性沒有月經。根據女性生殖器官的解剖結構，還有許多其他類型的閉經分類，但這是分類閉經原因的最被接受的形式。

原發(fā)性閉經的原因

懷孕
性腺功能減退癥
內分泌病變
先天性異常
腫瘤

繼發(fā)性閉經的原因

減肥
慢性排卵
垂體瘤
庫欣綜合征
卵巢腫瘤

閉經基因檢測的大數據統(tǒng)計

閉經不會危及生命，但月經周期的喪失與髖部和腕部骨折的高風險有關。在美國，閉經影響約 1% 的女性。最近的研究表明，兒童肥胖可能導致初潮提前。

閉經的病理生理學

育齡女性月經不調與正常荷爾蒙失調、生理機制或女性解剖異常有關。正常的生理機制通過平衡荷爾蒙并在下丘腦、垂體、卵巢和子宮之間提供反饋來發(fā)揮作用。

在正常女性月經周期中，促性腺激素釋放激素（GnRH）從下丘腦釋放，作用于垂體，釋放促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH），這兩種激素從垂體作用于卵巢卵巢最終使雌激素和孕激素作用于子宮，以進行月經周期的卵泡和分泌階段。女性正常生理的任何水平的任何缺陷都可能導致閉經。

另一方面，女性生殖器官的正常解剖結構偏離也會導致閉經。

閉經的發(fā)病歷程及身體變化

在病史和體格檢查中，臨床醫(yī)生首先需要詢問患者的年齡以及患者在青春期（初潮）開始月經的年齡。該信息對于確定和區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性閉經很重要。如果患者根本沒有來月經，那么一定是原發(fā)性閉經。所有其他情況將是繼發(fā)性閉經。

在實際年齡之后，最重要的是要確定患者的心理社會年齡，以及他們的智商 (IQ)，以排除任何導致原發(fā)性閉經的染色體原因。之后，臨床醫(yī)生應詢問其他方面的生長情況，如乳房發(fā)育，因為 13 至 14 歲時沒有乳房發(fā)育表明雌二醇缺乏，需要進一步調查。

為了排除繼發(fā)性閉經，醫(yī)生需要確定以前月經正常的女性沒有月經的時間范圍。繼發(fā)性閉經最主要的原因是懷孕，所以要先排除。然后他們應該詢問以前的 Asherman 綜合征手術情況。

應了解卵巢早衰的盜汗、睡眠障礙和潮熱史、腫瘤化療史和放射治療史，因為這些也可能導致年輕女性卵巢功能衰竭。應根據鹿特丹標準排除多囊卵巢綜合征（PCOS）。

垂體腺瘤和卡爾曼綜合征應進行視力檢查和嗅覺檢查。服藥史非常重要，因為抗精神病藥是導致高催乳素水平的最常見原因之一，這會導致閉經。使用避孕藥、可卡因、阿片類藥物、抗癲癇藥會導致月經不調，節(jié)食、劇烈運動、體重減輕史和神經性厭食癥可以通過適當的病史采集來確定閉經的原因。

應檢測神經結節(jié)病、血色素沉著病史和是否存在任何慢性疾病以確定確切原因，因為這些疾病極大地影響下丘腦-垂體軸，而下丘腦-垂體軸在控制女性月經周期中起著至關重要的作用。

體格檢查包括一般體格檢查，可用于確定營養(yǎng)不良或肝腫大等原因。考試還應包括：

測量患者的身高、體重和脂肪指數以尋找是否存在任何慢性疾病
檢查體重指數 (BMI) 以排除神經性厭食癥和營養(yǎng)不良
檢查牙齒腐蝕
尋找掌指骨老繭或瘀傷
檢查皮膚是否有多毛癥、脫發(fā)或痤瘡，以調查可能的高雄激素血癥

黑棘皮?。ㄒ环N皮膚?。┮部梢詾?PCOS 提供線索。檢查乳房、陰毛、陰蒂指數也是閉經女性體格檢查的重要內容。通過正常的胸部檢查可以排除特納綜合征。臨床醫(yī)生還應該進行宮底檢查以排除懷孕和陰道檢查以檢查處女膜閉鎖中的陰道出血。

閉經的臨床檢測

評估應包括：

Beta hCG 可排除妊娠，因為妊娠是導致閉經的最常見原因
催乳素水平排除催乳素瘤
睪酮和 DHEAS 排除雄激素過多癥
FSH 和 LH 用于下丘腦閉經、BMI（尋找營養(yǎng)不良、神經性厭食癥和過度劇烈運動）
盆腔超聲和腎上腺 CT 用于雄激素分泌腫瘤和其他解剖缺陷，如 Mayor-Rokitansky-Kauser-Hauser 綜合征
孕酮激發(fā)試驗：該試驗用于區(qū)分無排卵、解剖和雌二醇缺乏作為閉經的原因。黃體酮以肌肉注射的形式給予患者，并在黃體酮撤出后給藥。如果在2～7天內出血，一定是無排卵，但如果停用黃體酮后沒有出血，則不是無排卵或卵巢早衰。這些其他原因可能包括雌二醇缺乏或宮頸狹窄和 Asherman 綜合征等解剖學缺陷。
核型分析有時是特納和雄激素不敏感綜合征的重要測試。

閉經患者的臨床治療/看護

治療主要取決于閉經的原因。如果閉經的原因是雌激素缺乏，可以服用雌激素。如果閉經是由于營養(yǎng)不良，適當的飲食計劃可以成功治好患者。對于神經性厭食癥和壓力引起的閉經，認知行為療法和 SSRIs 可以提供幫助?？溄橇值榷喟桶芳觿┧幬锟梢灾委熋谌樗亓?，如果大，手術可以有效治好。適當的外科手術可以治療閉經的解剖學原因。PCOS 可以通過聯合口服避孕藥和二甲雙胍來治療。SSRI 可以治療壓力引起的下丘腦閉經。

有充分的證據表明，月經不調的患者發(fā)生骨折的風險很高，因此下一步應該預防骨質疏松癥。應向患者提供維生素 D 和鈣補充劑。

由于閉經也會影響自尊，因此有必要進行心理健康咨詢。

有壓力、飲食失調的女性應該進行行為矯正。

鑒別診斷

神經性厭食癥
沮喪
焦慮癥
卵巢功能不全
懷孕
泌乳素瘤

閉經的治療效果

月經周期的喪失與手腕和髖部骨折、骨質變薄、生育能力下降和卵巢早衰有關。

閉經的預防性措施

被診斷患有閉經的患者需要長期隨訪，因為月經周期的恢復可能需要數月或數年。

佳學基因的其他建議

閉經的原因多種多樣，需要跨專業(yè)的方法。必須對患者進行數年的隨訪，以確保月經周期已恢復。

如何進一步提高閉經基因檢測后的治療效果

閉經是大多數女性生活中某個階段的常見問題。然而，在排除懷孕后，確定原因可能是一個挑戰(zhàn)。除了婦科醫(yī)生之外，這種疾病最好由跨專業(yè)的醫(yī)療保健團隊管理，其中包括內分泌學家、營養(yǎng)師、內科醫(yī)生、心理健康工作者和生育專家。除了試圖確定閉經的原因外，其他專業(yè)人員還需要處理問題的其他次要特征。

由于骨質疏松癥是閉經女性的主要危險因素，因此這些患者需要與內分泌學家、營養(yǎng)師和藥劑師進行隨訪?；颊咝枰脭翟律踔翑的甑木S生素 D 和鈣補充劑。由于閉經導致不育，這也會導致許多女性的抑郁和焦慮。在這些情況下，可能需要心理健康專家來提供情感支持。接受手術切除催乳素瘤的女性需要進行神經外科隨訪，以確保沒有因手術而發(fā)生其他激素缺乏。最后，因運動而閉經的女性需要心理學家進行廣泛的認知行為治療。此外，這些女性需要由營養(yǎng)師看診，以確保她們飲食健康。

對閉經婦女的隨訪通常是長期的，因為沒有立即有效的治療；月經周期的恢復可能需要數月或數年，這對大多數女性來說可能是一段痛苦的時期。臨床醫(yī)生、護士和藥劑師必須協(xié)調家庭和患者的護理、治療和教育，以確保密切隨訪。只有通過跨專業(yè)團隊的方式，這些女性的生活質量才能得到改善。

結果

閉經婦女的結果取決于病因。一些患有 PCOS 的女性需要終身治療，因為她們患心臟不良事件和代謝綜合征的風險很高?；颊呓逃陵P重要，應鼓勵患者注意影響骨密度的因素。此外，這些女性需要吃富含鈣質的健康飲食，并定期進行鍛煉。 [5級]