【佳學(xué)基因檢測(cè)】智力低下-低滲相綜合征X-連鎖基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

智力低下-低滲相綜合征X-連鎖是英文Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止智力低下-低滲相綜合征X-連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做智力低下-低滲相綜合征X-連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

術(shù)語(yǔ)“X連鎖的智力遲鈍 - 低滲性綜合征”包括先前單獨(dú)報(bào)道的幾種綜合征。其中包括Juberg-Marsidi，Carpenter-Waziri，Holmes-Gang和Smith-Fineman-Myers綜合征以及1例X連鎖精神發(fā)育遲滯伴痙攣性截癱的家庭。發(fā)現(xiàn)所有這些綜合征都是由XH2基因突變引起的，其特征主要是嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，畸形相和載體女性的高度傾斜的X-失活模式（Abidi等，2005）。其他更多變異的特征包括性腺機(jī)能減退，耳聾，腎臟異常和輕度骨骼缺陷.X-連鎖的α-地中海貧血/智力低下綜合征（ATR-X; 301040）是一種具有相似表型的等位基因疾病，伴有α-地中海貧血和Hb H包涵體在紅細(xì)胞中。臨床特征：隱睪;尿道下裂;陰莖;膀胱輸尿管反流;性腺功能低下;巨舌癥;口感異常;上唇短;張開嘴;粗面部特征;三角鼻尖;前哨的;短脖子;外斜視;上瞼裂。該病臨床表征有：隱睪；尿道下裂；小陰莖；膀胱輸尿管返流；性腺機(jī)能低下；巨舌；腭異常；上唇短小；張口；面容粗糙；三角鼻尖；鼻孔前翻；短頸；外斜視；瞼裂上斜。

佳學(xué)基因Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked致病鑒定基因解碼

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X連鎖隱性

智力低下-低滲相綜合征X-連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，智力低下-低滲相綜合征X-連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:309580。

智力低下-低滲相綜合征X-連鎖基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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