【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)揭示母親智力殘疾病基因如何傳給孩子

男性生殖相關(guān)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用

根據(jù)中國(guó)生殖醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)共識(shí)基因檢測(cè)位點(diǎn)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Pediatr Res》在第. 2022 Jun 9.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)揭示母親智力殘疾病基因如何傳給孩子》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Rabia Shahid, Muhammad Yasin, Zia Ur Rehman, Humaira Jadoon, Haleema Tahir, Neelam Meraj, Niamat Khan, Maria Zubair, Irba Zulfiqar, Maha Nowshid, Arfa Azeem, Musarrat Jabeen, Abdul Hameed, Shamim Saleha 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35681093和 doi: 10.1038/s41390-022-02128-2. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),CGG重復(fù)序列，脆性X智力低下1基因，F(xiàn)MR1，母體傳播，前突變，脆性X綜合征，F(xiàn)XS

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:CGG repeats,fragile X mental retardation 1 gene,FMR1, maternal transmission,premutation,fragile X syndrome,FXS

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

導(dǎo)言：脆性X精神發(fā)育遲滯1基因（FMR1）5’非翻譯區(qū)的CGG重復(fù)在母體傳播時(shí)表現(xiàn)出更高的不穩(wěn)定性。母體FMR1中間（45-54個(gè)重復(fù)）和預(yù)突變（PM:55-<200個(gè)重復(fù)）等位基因通常在后代中擴(kuò)展為有效突變（>200個(gè)重復(fù)）等位基因，從而導(dǎo)致脆性X綜合征（FXS）?；驒z測(cè)的中基因全面性的改善及應(yīng)用效果研究方法：在一項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究中，首先對(duì)產(chǎn)前護(hù)理的巴基斯坦孕婦進(jìn)行FMR1擴(kuò)增等位基因篩查。在隨訪中，記錄了攜帶FMR1擴(kuò)增等位基因的女性的妊娠結(jié)局，并對(duì)其新生兒進(jìn)行了FXS篩查。生殖中心參與的基因檢測(cè)科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究結(jié)果：1950例孕婦中，89例（4.6%）為FMR1擴(kuò)增等位基因攜帶者；然而，在有FXS病史的女性中，發(fā)現(xiàn)擴(kuò)增等位基因的檢出率顯著較高。此外，在攜帶大尺寸PM等位基因且有FXS病史的女性中，F(xiàn)XS受累新生兒的流產(chǎn)和出生明顯更為常見（分別為P=0.0494和P=0.0494）。如何通過基因檢測(cè)及個(gè)性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論：本研究為產(chǎn)前篩查巴基斯坦孕婦FMR1擴(kuò)增等位基因提供了第一個(gè)證據(jù)。此外，流產(chǎn)也被檢測(cè)為FXS的臨床預(yù)測(cè)因子。影響：由于母體FMR1等位基因在傳播過程中擴(kuò)增，后代發(fā)生FXS的風(fēng)險(xiǎn)更高。這是巴基斯坦新穎在隨訪中發(fā)現(xiàn)孕婦及其新生兒FMR1等位基因狀態(tài)的前瞻性隊(duì)列研究。本研究中估計(jì)的FXS的強(qiáng)大后代風(fēng)險(xiǎn)可能對(duì)FMR1擴(kuò)增等位基因攜帶者的遺傳咨詢提供有價(jià)值的信息。家族史和流產(chǎn)被檢測(cè)為巴基斯坦女性FXS攜帶者篩查的有效指標(biāo)。

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