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染色體是人體內(nèi)的大量的基因物質(zhì)，可以通過(guò)遺傳并控制疾病和健康狀況。染色體異常是胎兒流產(chǎn)、精子發(fā)育缺陷、卵泡發(fā)育障礙，不孕不育及先天愚型、各種畸形發(fā)生的部分原因。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，并具有特定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱(chēng)為染色體異常，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體疾病超過(guò)100多種。染色體異常病致病基因鑒定，可正確、快速判斷患者或者是胎兒的疾病狀況是否是由染色體異常引起的，可以明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“染色體異常致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種染色體疾病或亞型，明確患者疾病的發(fā)生是否是由染色體的染色體的數(shù)目異常還是結(jié)構(gòu)異常引起的，根將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因片段或區(qū)域，為染色體異常的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱(chēng) | 疾病或表型名 | 稱(chēng)疾病或表型名稱(chēng) |
|---|---|---|
| 胎兒流產(chǎn) | 胎停育 | 死胎 |
| 男性不育癥 | 無(wú)精子癥 | 精子數(shù)目、形態(tài)及鞭毛異常 |
| 女性不孕不育 | 卵子發(fā)育及成熟缺陷 | 月經(jīng)異常及宮寒、血漏 |
| 唐氏綜合征（21三體綜合征） | Klinefelter綜合征（47，XXY） | 18三體綜合征 |
| 47，XYY綜合征 | 13三體綜合征 | 脆性X染色體綜合征 |
| 染色體缺失綜合征 | 46，XX性反轉(zhuǎn)2；SRXX2 | 基因微缺失綜合征 |
| 46，XX性反轉(zhuǎn)3；SRXX3 | 特納綜合征 | 46，XY性反轉(zhuǎn)1型；SRXY1 |
全面
測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
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獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
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專(zhuān)業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作，采用口腔粘膜樣品即可得到正確結(jié)果。
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實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
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年齡大于35歲
曾生育過(guò)染色體異常患兒的夫婦
有家族遺傳史
有不明原因的胚胎停止發(fā)育和不明流產(chǎn)史
妊娠早期接觸過(guò)輻射，長(zhǎng)期處于有毒環(huán)境中
夫妻其中一方或雙方有染色體疾病
明確染色體異常是患者的發(fā)育原因
正確描述染色體異常的起止區(qū)域
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期： 15-20個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）
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檢測(cè)咨詢(xún)
采集與寄送.svg){kind=icon}
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
告與解讀.svg){kind=icon}
出具報(bào)告
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