【佳學(xué)基因檢測(cè)】鼻竇發(fā)育不全基因檢測(cè)Aplasia/Hypoplasia involving the sinuses

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

鼻旁竇發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的臨床病癥，主要出現(xiàn)在額竇 (12%) 和上頜竇 (5-6%) 中； 在某些人群中，它的比例更高。 基因解碼研究使用牙科容積斷層掃描 (DVT) 調(diào)查了中國(guó)人額竇發(fā)育不全的患病率。 對(duì) 410 名患者的額竇進(jìn)行了冠狀面 DVT 掃描檢查，以尋找額竇缺失的證據(jù)。 雙側(cè)和單側(cè)額竇缺如分別見(jiàn)于 0.73% 和 1.22% 的病例。 在一個(gè)病例中，可見(jiàn)額竇發(fā)育不全和發(fā)育不全 (0.24%)。 在與鼻竇相關(guān)的術(shù)前計(jì)劃期間，必須考慮額竇發(fā)育不全的比例較低。 DVT 可用作檢查額竇發(fā)育不全的診斷工具。?；驒z測(cè)單位名稱：貴州省黔西南州風(fēng)險(xiǎn)基因測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)用示范中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：免疫球蛋白水平異常mthfr基因檢測(cè)是什么, 線粒體異常分子診斷

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

鼻竇發(fā)育不全基因分析: 來(lái)自福建省南平市邵武市肖家坊鎮(zhèn)的莘侑韋（化名）在承德市中醫(yī)院承德醫(yī)學(xué)院附屬中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為鼻竇發(fā)育不全。閱讀《Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle》，鼻竇發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，長(zhǎng)期的病例積累及健康與患者全基因序列的對(duì)比分析，通過(guò)遺傳或者是自發(fā)突變獲得特定的基因突變序列后，會(huì)增加這一疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。而通過(guò)基因檢測(cè)可以期知道風(fēng)險(xiǎn)的存在及其真正原因，從而避免疾病對(duì)生活和家人造成進(jìn)一步的干擾。

本文關(guān)鍵詞

發(fā)育不全,發(fā)育不全,涉及,鼻竇,基因測(cè)定,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

額竇包含在額骨內(nèi)，位于眉弓后方。 兩個(gè)形狀不規(guī)則的額竇被大約位于中線的骨隔有效分開。 額竇很脆弱，因?yàn)樗c其他解剖結(jié)構(gòu)（如前顱底或眼眶）關(guān)系密切。 額竇起源于鼻子額隱窩區(qū)域的幾個(gè)副產(chǎn)物之一，早在子宮內(nèi) 3 到 4 個(gè)月時(shí)就可以在粘膜上識(shí)別出它們的起源部位。 不太常見(jiàn)的是，額竇由漏斗的前篩細(xì)胞發(fā)育而來(lái)。 額竇基本上是唯一在出生時(shí)不存在的鼻旁竇，因?yàn)槠骄?，這些鼻竇直到大約 6 歲才達(dá)到額骨。 他們的發(fā)展變化很大，但實(shí)際上似乎只在生命的第二年之后才開始。 到 4 歲時(shí)，額竇的平均顱骨范圍達(dá)到眼眶高度的一半，并剛好延伸到最前面的篩骨細(xì)胞的頂部上方。 到 8 歲時(shí)，額竇的頂部與眶頂水平，到 10 歲時(shí)，額竇延伸到額骨的垂直部分。 只有在青春期后才能達(dá)到最終的成人比例。 額竇的容積變化很大，從 0 到 37 cc，平均值為 10 cc 2。額竇的大小和外觀的差異通常見(jiàn)于同一年齡的個(gè)體。 由于左右額竇獨(dú)立發(fā)育，因此同一個(gè)人可能會(huì)出現(xiàn)這些竇之間的顯著不對(duì)稱。 鼻旁竇被認(rèn)為有助于聲音共鳴、加濕和加熱吸入的空氣、增加嗅膜面積、吸收面部和頭部的沖擊、為大腦提供熱絕緣、有助于面部發(fā)育、 代表退化結(jié)構(gòu)，并減輕頭骨和面部骨骼。 額竇的確切引流系統(tǒng)取決于其胚胎發(fā)育。 引流通常直接進(jìn)入額隱窩或通過(guò)未發(fā)育的前篩細(xì)胞進(jìn)入額隱窩。 額隱窩是中鼻道前上的深凹陷，在其上表面形成一個(gè)封閉的通道，稱為額鼻管。 額隱窩的形狀、尺寸和范圍由其周圍結(jié)構(gòu)決定，沒(méi)有隱窩就不可能存在額竇。 然而，解剖變異可能會(huì)改變額隱窩的結(jié)構(gòu)。 當(dāng)額竇是發(fā)育不全時(shí)，對(duì)側(cè)竇可能會(huì)擴(kuò)張并穿過(guò)中線朝向發(fā)育不全的一側(cè)，這類似于雙側(cè)額竇的存在。 遺傳病患者的 CT 掃描顯示幾乎正常的額隱窩和竇，盡管只有一個(gè)額竇口。 竇的大小及其解剖學(xué)關(guān)系也取決于氣化的程度。 氣化的程度導(dǎo)致額竇的個(gè)體大小和形狀。 額骨中氣化的缺乏導(dǎo)致額竇發(fā)育不全。 這種變異對(duì)耳鼻喉科醫(yī)生來(lái)說(shuō)應(yīng)該是有意義的，因?yàn)槿绻惶崆皺z測(cè)到這種遺傳性額竇的內(nèi)窺鏡手術(shù)，可能會(huì)出現(xiàn)并發(fā)癥。 盡管額竇發(fā)育不全在文獻(xiàn)中并不少見(jiàn)，但額竇發(fā)育不全的頻率在不同人群之間存在差異。 偶爾，一個(gè)或兩個(gè)鼻竇可能都沒(méi)有。 眉毛弧的突出并不表示額竇的不存在、存在或大小。 本研究的目的是使用牙體體積斷層掃描在土耳其人群中調(diào)查額竇發(fā)育不全和發(fā)育不全的患病率。

怎樣才能診斷正確？

在人體基因序列變化及疾病表征中，鼻竇發(fā)育不全的表征代碼為HP:0009120。

表型描述

Absence or underdevelopment of a cranial sinus or sinuses.

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