【佳學基因檢測】基因檢測一個影響人的語言及其他天賦的基因

天賦基因檢測發(fā)現(xiàn)在一個天賦基因類型，具有這一基因型的個體與《中國健康人體基因序列標準》，缺失了一個片段。這含有５０個基因。佳學基因將這一基因型標記為22qDS?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，這一基因型會因為胚胎發(fā)育異常、引起多種先天性畸形和疾病狀態(tài)。言語和語言障礙是 22qDS 的主要標志。具有這一基因型的孩子，大多數(shù)在期兒童表現(xiàn)出溝通延遲和/或障礙 。學習障礙、認知缺陷、行為差異和精神疾病也在具有這一基因型的孩子身上發(fā)現(xiàn)。除了天賦能力受損以外，具有該基因型的人也會具有其他疾病的高風險，這些風險包括包括心臟、免疫、內分泌和胃腸道疾病。

具有這一基因型的孩子在嬰幼兒喂養(yǎng)困難、言語語言發(fā)育遲緩和障礙的患病率很高。出現(xiàn)這些狀態(tài)的家庭應當向語言病理學家 (SLP)咨詢，并盡早進行致病基因鑒定以明確診斷。腭咽功能障礙 (VPD) 和相關的補償性發(fā)音錯誤可由語言病理醫(yī)師在發(fā)育早期觀察到。在其他情況下，SLP 可能會在學齡前或學齡兒童出現(xiàn)溝通障礙后接受咨詢。因此，SLP 能夠識別和治療每個發(fā)育階段的 22qDS 患者非常重要。

佳學基因在《嬰幼兒天賦基因及其他病理表現(xiàn)大全》中提出了對22qDS天賦基因異?；颊叩囊话忝枋觯约罢Z言病理學醫(yī)師（SLP）的評估流程及治療方案、日?？醋o建議。該方案由語言病理學醫(yī)師（SLP） 和 22qDS 專家小組制定，制定過程中總結了臨床實踐和基因解碼的成果。

佳學基因檢測通過臨床天賦基因檢測數(shù)據的統(tǒng)計，明確了22qDS 是一種常見的基因信息微缺失綜合征。它并不是罕見病例，每 3,000-6,000 孩子中就有一個攜帶該天賦異常基因 。具有該基因型的個體表現(xiàn)出來的情況會有差異，那些具有較輕表型特征或非典型的嵌套缺失的患者可能直到晚年或僅在發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病的兒童后才出現(xiàn)癥狀。隨著產前和新生兒篩查的應用，影響天賦的這一基因型在人群中的比例會更高。值得慶幸的是，通過致病基因鑒定基因解碼明確孩子是22ｑＤＳ基因型后，該基因型向后代傳遞的風險較高，可以通過生育技術阻斷這一基因在后代的出現(xiàn)，從而阻斷基因對家族健康狀況的影響。