【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做G6PD缺乏癥導(dǎo)致的非紅細(xì)胞溶血貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

G6PD缺乏癥導(dǎo)致的非紅細(xì)胞溶血貧血是英文Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止G6PD缺乏癥導(dǎo)致的非紅細(xì)胞溶血貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做G6PD缺乏癥導(dǎo)致的非紅細(xì)胞溶血貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

G6PD缺乏癥是慢性和藥物，食物或感染引起的溶血性貧血的賊常見遺傳原因。 G6PD催化磷酸戊糖途徑中的先進(jìn)反應(yīng)，這是成熟紅細(xì)胞中少有的NADPH產(chǎn)生過程;因此，防御氧化損傷取決于G6PD。 G6PD缺乏的賊常見臨床表現(xiàn)是新生兒黃疸和急性溶血性貧血，其在大多數(shù)患者中由外源性藥劑例如伯氨喹啉或蠶豆引發(fā)（參見134700）。急性溶血的特征是疲勞，背痛，貧血和黃疸。增加的未結(jié)合膽紅素，乳酸脫氫酶和網(wǎng)狀細(xì)胞增多癥是該疾病的標(biāo)志物。盡管G6PD缺乏可能危及生命，但大多數(shù)G6PD缺乏的患者在其一生中都是無癥狀的。 G6PD缺乏常見區(qū)域與惡性瘧原蟲瘧疾（見611162）之間的驚人相似性是地方病，提供了證據(jù)表明G6PD缺乏賦予對(duì)瘧疾的抗性（Cappellini和Fiorelli總結(jié)，2008）。臨床特征：網(wǎng)狀細(xì)胞增多癥;蠶豆引起的溶血性貧血;未結(jié)合的高膽紅素血癥。該病臨床表征有：網(wǎng)狀細(xì)胞過多；蠶豆引起的溶血性貧血；高非結(jié)合膽紅素血癥。

佳學(xué)基因Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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X連鎖顯性

G6PD缺乏癥導(dǎo)致的非紅細(xì)胞溶血貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，G6PD缺乏癥導(dǎo)致的非紅細(xì)胞溶血貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300908。

如何做G6PD缺乏癥導(dǎo)致的非紅細(xì)胞溶血貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)