【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性紅細(xì)胞滲漏假性高鉀血癥2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性紅細(xì)胞滲漏假性高鉀血癥2型是英文Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止家族性紅細(xì)胞滲漏假性高鉀血癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性紅細(xì)胞滲漏假性高鉀血癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

Cryohydrocytosis是一種非常罕見的疾病，其特征是輕度的溶骨性溶血狀態(tài)伴高膽紅素血癥。這種情況的一個(gè)標(biāo)志是紅細(xì)胞（紅細(xì)胞）在4攝氏度下儲(chǔ)存。 RBC陽離子滲透性在37攝氏度時(shí)增加，并且細(xì)胞也在寒冷中積累鈉（Coles等人，1999總結(jié)）。由于紅細(xì)胞鉀泄漏導(dǎo)致疲勞，輕度貧血和假性高血癥的患者（Bogdanova等人，2010年總結(jié)）。關(guān)于遺傳性口腔細(xì)胞增多癥的臨床和遺傳異質(zhì)性的討論，見194380.臨床特征：溶血性貧血;高鉀血癥; Stomatocytosis。該病臨床表征有：溶血性貧血；高鉀血癥；唇形紅細(xì)胞增多。

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常染色體顯性

家族性紅細(xì)胞滲漏假性高鉀血癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性紅細(xì)胞滲漏假性高鉀血癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:185020。

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