【佳學基因檢測】循環(huán)腫瘤DNA的突變圖譜基因檢測確定轉移性結直腸癌患者治療反應
腫瘤檢測技術對正確治療的變革性推進
根據腫瘤的液體活檢正確性的基因檢測依據的收集與應用，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Ther Adv Med Oncol》在第. 2022 Jan 24;14:17588359211070643.期發(fā)表了一篇標題為《循環(huán)腫瘤DNA的突變圖譜基因檢測確定轉移性結直腸癌患者治療反應》的探索生命活動本質的研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Yuanzhe Li, Aya Ikeda, Hiroyo Yoshino, Genko Oyama, Mitsuhiro Kitani, Kensuke Daida, Arisa Hayashida, Kotaro Ogaki, Kousuke Yoshida, Takashi Kimura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Naoto Sugeno, Masashi Aoki, Hiroaki Miyajima, Katsuo Kimura, Naohisa Ueda, Masao Watanabe, Takao Urabe, Masashi Takanashi, Manabu Funayama, Kenya Nishioka0, Nobutaka Hattori12完成。
基因信息數據庫索引號：
JIAXUE GENETICS: 35096147和 doi: 10.1177/17588359211070643. eCollection 2022.
基因解碼研究關鍵詞：
KRAS，循環(huán)腫瘤DNA，轉移性結直腸癌，分子突變負荷，預后。
國際基因解碼證據鏈條標簽：
Keywords: KRAS, circulating tumor DNA, metastatic colorectal cancer, molecular mutational burden, prognosis.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
背景：我們研究了循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的突變情況，以預測轉移性結直腸癌（mCRC）患者對一線治療的腫瘤反應。方法：我們納入了41例賊初不能切除的mCRC患者，使用5-氟尿嘧啶/亞葉酸/奧沙利鉑（FOLFOX）/5-氟尿嘧啶/亞葉酸/伊立替康（FOLFIRI）聯(lián)合/不聯(lián)合貝伐單抗（Bev）/西妥昔單抗（Cet）治療。前瞻性地在兩個時間點采集血樣：基線檢查時和四個一線治療周期后。通過靶向下一代測序（NGS）研究了ctDNA中1086個基因的突變狀態(tài)。分子突變負荷（MMB）定義為每個基因獲得突變的平均突變頻率。為了更好地評估cfDNA的分子特征與治療反應之間的關系，我們根據MMB的中值（0.3）將這些患者分為MMB高組和MMB低組。結果：在41名入選患者中，在基線檢查時發(fā)現6個基因（TRIM24、SPEN、RNF43、PRKAR1A、KRAS和KDM5 C）發(fā)生改變。部分緩解（PR）/穩(wěn)定疾病（SD）患者的6個基因的基線MMB顯著低于進展疾病（PD）患者（p=0.0012）。進一步分析表明，PR/SD（非PD）組和PD組預處理血樣的cDNA基因組圖譜存在顯著差異。通過比較兩個亞組KRAS-MMB的基線水平，我們發(fā)現PD患者均為MMB高，而非PD患者主要為MMB低亞組。此外，與高KRAS-MMB組相比，低KRAS-MMB組的見效率更高，無進展生存期（PFS）和總生存期（OS）更長。結論：這項前瞻性和系列基因組分析研究揭示了ctDNA在預測一線治療的mCRC患者臨床結局中的作用。KRAS-MMB水平可能有助于監(jiān)測mCRC患者在四個周期的一線治療前/后的療效。
(責任編輯：佳學基因)
