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基因?qū)τ?a href='http://m.lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病的決定性作用對于普遍經(jīng)受過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育的中國大夫已經(jīng)是一個基本常識。在對患者進(jìn)行診斷時，查基因一方面可以幫助找導(dǎo)致疾病發(fā)生的真正原因，另一個方面也可以使醫(yī)生對自己的診斷更加有信息，幫助患者得到準(zhǔn)確及時的診斷。其中一種檢查基因的方式叫做染色體檢查。但是什么是染色體檢查？染色體檢查查的是什么？在哪兒可以做染色體檢查以及什么時候需要做染色體檢查，這里我們請佳學(xué)基因的專家對此做一個詳細(xì)的、通俗易懂的介紹。

染色體是人體內(nèi)基因存在的形式。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，人的所有基因信息貯存在兩個位置，一個細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，一個是細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線粒中。其中存在于細(xì)胞核的染色體具有復(fù)雜的三維立體結(jié)構(gòu)，是由傳遞基因信息的脫氧核糖核酸分子、蛋白質(zhì)分子、核糖核酸分子及小分子有機化合物、無機鹽組成。其中的脫氧核糖核酸分子就是承載基因信息一維序列的DNA分子。而蛋白質(zhì)分子、核糖核酸分子及小分子有機化合物根據(jù)人體及人體細(xì)胞的存在環(huán)境，形成具有特定形狀的立體結(jié)構(gòu)，而這個立體結(jié)構(gòu)確定了人體基因信息的調(diào)用和關(guān)閉。因此，染色體是一種具有復(fù)雜立體結(jié)構(gòu)的多分子復(fù)合物。根據(jù)基因解碼的工作原理，要準(zhǔn)確揭示人體的疾病及生理功能與行為特征邏輯，僅僅是通過基因檢測獲得DNA的一維序列是不夠的，必須了解染色體上的蛋白質(zhì)組成及蛋白質(zhì)與有機小分子、外界環(huán)境的作用過程。染色體富含大量的與人類健康有關(guān)的信息，需要我們需檢測、解碼和研究應(yīng)用。

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體,存在于真核細(xì)胞的細(xì)胞核中。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,DNA攜帶著遺傳信息,蛋白質(zhì)(如組蛋白)穩(wěn)定DNA的結(jié)構(gòu)。

1. 染色體按照長度順序編號,人類有23對染色體,共46條。第1對是性染色體,其余22對是常染色體。

3. 染色體在細(xì)胞分裂時會復(fù)制一次,使子細(xì)胞都獲得一整套染色體。

4. 同源染色體對在裂解期會變得凝縮、縮短,使基因位點彼此接近,方便遺傳重組。

5. 染色體通過著絲粒附著在紡錘絲上,在有絲分裂時向子細(xì)胞兩極移動。

總之,染色體是組織生命活動所必需的遺傳信息的載體,保證遺傳信息能穩(wěn)定而準(zhǔn)確地傳遞到下一代。染色體的變化會導(dǎo)致基因異常,引起遺傳疾病。

什么是染色體檢查？

染色體檢查是一種用于檢測個體染色體是否正常的醫(yī)學(xué)檢測。主要的染色體檢查方法包括:

血液染色體檢查(常規(guī) cytogenetic analysis):從外周血提取淋巴細(xì)胞,制成染色體標(biāo)本,通過顯微鏡觀察染色體形態(tài),判斷染色體是否存在數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。
羊水染色體檢查(Amniocentesis):從孕婦腹中抽取羊水進(jìn)行培養(yǎng),提取胎兒細(xì)胞制作染色體標(biāo)本進(jìn)行分析,了解胎兒染色體是否正常。
臍帶血染色體檢查:取胎兒臍帶血進(jìn)行染色體制備和分析。
FISH(熒光原位雜交):使用特異性熒光標(biāo)記的DNA探針與染色體作用,檢測染色體特定區(qū)域的異常。
PCR技術(shù):通過PCR擴(kuò)增特定染色體區(qū)域的DNA序列,判斷染色體異常。
陣列CGH技術(shù):比較患者和正常人基因組DNA在微陣列芯片上的雜交強度,找出拷貝數(shù)異常。染色體檢查可用于出生缺陷及遺傳疾病的診斷,產(chǎn)前篩查,以及腫瘤的檢測。但染色體正常并不能完全排除遺傳病。

染色體檢查可以查什么疾??？

染色體檢查可以用于檢測多種染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常,從而診斷相關(guān)的遺傳病。常見的可以通過染色體檢查診斷的疾病包括:

21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征、13三體綜合征等。
性染色體數(shù)目異常疾病,如克氏綜合征(47,XXY)、轉(zhuǎn)座性46,XY性發(fā)育障礙等。
微刪除綜合征,如5p-綜合征(缺失5號染色體短臂)、Williams綜合征(7q11.23區(qū)微刪除)等。
染色體易位,如21三體的21/21易位,可引起唐氏綜合征。
單倍體,如單X(45,X)導(dǎo)致透納氏妊娠。
環(huán)形染色體,如r(18)綜合征。
染色體斷裂重組,如8號和14號染色體的t(8;14)可引起B(yǎng)urkitt淋巴瘤。
染色體錯位,如22號染色體易位,導(dǎo)致貓眼綜合征。
其它染色體病理改變引起的疾病。

此外,染色體檢查也用于腫瘤的診斷和評估預(yù)后,如慢性髓性白血病的Ph染色體等。合理使用染色體檢查有助于遺傳病的及時準(zhǔn)確診斷。

染色體檢查是基因檢測嗎？

染色體檢查和基因檢測是兩個不同的概念,主要區(qū)別如下:

檢測對象不同: - 染色體檢查是對個體整套染色體的形態(tài)進(jìn)行檢查,觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常。 - 基因檢測是對染色體上的單個基因或多基因進(jìn)行突變篩查。
檢測技術(shù)不同: - 染色體檢查主要技術(shù)有血液細(xì)胞培養(yǎng)分析、羊水細(xì)胞培養(yǎng)分析等。 - 基因檢測主要技術(shù)有PCR、基因芯片、DNA測序等分子生物學(xué)方法。
檢測目的不同: - 染色體檢查主要用于檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的大規(guī)模變異。 - 基因檢測用于檢測基因水平的點突變或小規(guī)模元件的缺失/重復(fù)。
適應(yīng)癥不同: - 染色體檢查可檢測數(shù)值和結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳疾病。 - 基因檢測可檢測基因突變導(dǎo)致的遺傳病,也可用于腫瘤個體化治療。

綜上,染色體檢查側(cè)重整體染色體水平的觀察,而基因檢測側(cè)重具體病因基因的分析,是兩個互補的遺傳學(xué)檢測手段。兩者各有優(yōu)勢,聯(lián)合應(yīng)用可以提高遺傳病的診斷率。