【佳學(xué)基因檢測(cè)】鼻咽腫瘤基因檢測(cè)

鼻咽腫瘤基因檢測(cè)：

鼻咽癌是一種在鼻咽部組織中形成的惡性（癌癥）細(xì)胞疾病。鼻咽位于咽部（喉嚨）的上部，位于鼻子后方。咽部是一根長(zhǎng)度約5英寸的空洞管子，起始于鼻后部，終止于氣管（呼吸管）和食管（連接喉嚨和胃的管道）的頂部?？諝夂褪澄锿ㄟ^咽部進(jìn)入氣管或食管。鼻孔通向鼻咽部。鼻咽兩側(cè)各有一個(gè)通向耳朵的開口。鼻咽癌賊常見的是起始于覆蓋鼻咽部的鱗狀細(xì)胞。

鼻咽腫瘤基因檢測(cè)方法評(píng)估: 來自山東省煙臺(tái)市海陽市二十里店鎮(zhèn)的蔡柏毅（化名）在廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院被醫(yī)生診斷為鼻咽腫瘤。歸納《Actas Urologicas Espanolas》，鼻咽腫瘤的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

鼻咽腫瘤,基因檢測(cè),查找病因

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

在《世界衛(wèi)生組織第五版頭頸腫瘤分類》中，鼻咽章節(jié)只涵蓋了這個(gè)區(qū)域特有的腫瘤類型。為避免這一章節(jié)過于繁瑣，唾液腺腫瘤（除唾液腺原位腫瘤外）、軟組織腫瘤、血液淋巴腫瘤、黑色素瘤以及神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤都在各自的章節(jié)中進(jìn)行了描述。值得注意的是，鼻咽淋巴瘤占所有頭頸部淋巴瘤的15%。其中，擴(kuò)散性大B細(xì)胞淋巴瘤是這一類別中賊常見的類型。NK/T細(xì)胞淋巴瘤主要發(fā)生在鼻咽部，幾乎可以肯定淋巴瘤細(xì)胞被EB病毒感染，尤其在亞洲地區(qū)。 "世衛(wèi)2022"分類提到："異位垂體腺瘤在神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤中描述，被歸為 '異位或侵入性垂體網(wǎng)絡(luò)瘤/腺瘤'。顱咽管瘤在鼻腔、鼻旁竇和顱底中描述，被歸為 '骨瘤樣顱咽管瘤'。肋旁（顱底）常見的椎體，也在同一章節(jié)中討論。鼻咽血管纖維瘤在鼻腔、鼻旁竇和顱底章節(jié)中被描述，被歸為 '鼻竇道的血管纖維瘤'。 因此，鼻咽腫瘤只覆蓋了鼻咽特有的特征。這些特征可以是良性的，或者是邊界性的（如毛發(fā)樣息肉和唾液腺原位腫瘤），也可以是惡性的（如低級(jí)別鼻咽腺癌和鼻咽癌）。

怎樣才能診斷準(zhǔn)確？

該病的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)編碼為HP:0100630。根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征》，鼻咽癌是一種惡性粘膜上皮腫瘤，通常具有鱗狀分化的證據(jù)。鼻咽癌的已知病因包括遺傳、病毒和環(huán)境因素：遺傳易感患者在接觸病毒和/或環(huán)境因素時(shí)可能會(huì)發(fā)展為鼻咽癌。鼻咽癌被視為罕見疾病，其總發(fā)病率正在下降。然而，由于與EB病毒感染相關(guān)，一些地方性疾病區(qū)的發(fā)病率顯著較高。這些地區(qū)包括西南亞（廣州和香港）、地中海地區(qū)、北非以及格陵蘭和阿拉斯加（因紐特人口群）。受影響患者的平均年齡為45-55歲，但佳學(xué)基因檢測(cè)也收錄了兒童病例。鼻咽癌基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析表明男女發(fā)病比例為2.75。佳學(xué)基因檢測(cè)描述的許多其他風(fēng)險(xiǎn)因素，包括飲食（亞硝胺）、遺傳（HLA）或環(huán)境（塵埃，煙霧）得到了國(guó)際衛(wèi)生組織的認(rèn)可。值得注意的是，HPV感染在這些癌癥的已知風(fēng)險(xiǎn)因素中的作用越來越重要。在EB病毒地方性流行的南中國(guó)，一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，在1328例鼻咽癌中，有91.3%為EBV+/HPV-，0.6%為EBV+/HPV+，7.1%為EBV-/HPV+，1.0%為EBV-/HPV-[76]。也應(yīng)提到，根據(jù)國(guó)家和EB病毒的流行程度，HPV感染在這些癌癥發(fā)展中的作用的重要性高度變化，據(jù)一些研究超過35%。在非地方性流行國(guó)家，角化癌中HPV感染的頻率似乎更高。其與預(yù)后的關(guān)聯(lián)并不像咽喉部那么明確。

鼻咽癌基因檢測(cè)案例分享

目標(biāo)：確定鼻咽癌(NPC)組織中微小核糖核酸-19a-3p（miRNA-19a-3p）和PDCD5的表達(dá)情況，以及它們?cè)诒茄拾?NPC)預(yù)后中的潛在價(jià)值。 研究對(duì)象和方法：通過定量實(shí)時(shí)聚合酶鏈反應(yīng)（qRT-PCR）確定鼻咽癌(NPC)組織和對(duì)照組中miRNA-19a-3p和PDCD5的表達(dá)情況。通過皮爾森相關(guān)性測(cè)試評(píng)估NPC中miRNA-19a-3p和PDCD5表達(dá)之間的關(guān)系。此外，評(píng)估了miRNA-19a-3p和PDCD5對(duì)NPC患者臨床特征的可能影響。通過5年的隨訪，利用Kaplan-Meier方法對(duì)NPC患者進(jìn)行生存分析。賊后，使用Cox回歸模型確定影響NPC預(yù)后的因素。 結(jié)果：miRNA-19a-3p在鼻咽癌(NPC)組織中上調(diào)，PDCD5下調(diào)。皮爾森相關(guān)性測(cè)試揭示了鼻咽癌(NPC)組織中miRNA-19a-3p和PDCD5表達(dá)水平之間存在負(fù)相關(guān)。miRNA-19a-3p水平與鼻咽癌(NPC)患者的N分類和臨床分期相關(guān)，而PDCD5水平與T分類、病理等級(jí)和臨床分期相關(guān)。生存分析顯示，表達(dá)miRNA-19a-3p水平高或PDCD5水平低的NPC患者預(yù)后較差。Cox回歸分析表明，N2+3分類、臨床分期III+IV、miRNA-19a-3p水平高和PDCD5水平低是鼻咽癌(NPC)預(yù)后的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。 結(jié)論：miRNA-19a-3p在鼻咽癌(NPC)組織中上調(diào)，PDCD5下調(diào)。miRNA-19a-3p水平高和PDCD5水平低對(duì)鼻咽癌(NPC)的預(yù)后不利。

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