【佳學(xué)基因檢測】丙酮酸脫氫酶E2缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丙酮酸脫氫酶E2缺乏癥是英文Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶E2缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙酮酸脫氫酶E2缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)稱為乳酸的化學(xué)物質(zhì)的累積和各種神經(jīng)學(xué)問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在出生后不久，并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累積，可導(dǎo)致惡心，嘔吐，嚴(yán)重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)問題。大多數(shù)人延遲了心智能力和運動技能的發(fā)展，如坐著和走路。其他神經(jīng)系統(tǒng)問題可能包括智力殘疾，癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），協(xié)調(diào)性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結(jié)構(gòu)，例如連接大腦的左半部和右半部（胼call體）的組織發(fā)育不全，消耗（萎縮）被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織（病變）。由于嚴(yán)重的健康影響，許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活，盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;動眼神經(jīng)失用;舞蹈手足徐動;新生兒張力減退;陣發(fā)性肌張力障礙;講話不好;乳酸性酸中毒;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：眼球震顫；動眼運動異常；舞蹈手足徐動；新生兒張力減退；陣發(fā)性肌張力障礙；少言寡語；乳酸酸中毒；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency致病鑒定基因解碼

Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶E2缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:245348；ICD編碼是E74.4

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