【佳學(xué)基因檢測】科芬-勞里綜合征（Coffin-Lowry）綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

科芬-勞里綜合征（Coffin-Lowry）綜合征是英文Coffin-Lowry syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做CLS ；Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities;格-斯二氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止科芬-勞里綜合征（Coffin-Lowry）綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做科芬-勞里綜合征（Coffin-Lowry）綜合征基因解碼、基因檢測？

科芬-勞里（Coffin-Lowry）綜合征是一種影響身體多部位的病癥。盡管本病對女性患者的特征影響可從極輕到嚴(yán)重，男性患者的癥狀和體征通常比女性更為嚴(yán)重。典型的科芬-勞里綜合征男性患者具有從嚴(yán)重到極深的智力殘疾和發(fā)育遲緩。受影響的婦女認(rèn)知可能正常，或可能有輕重不等的智力障礙。從兒童期或青春期起，有些患者會有興奮時或受到巨響驚嚇時短暫跌倒發(fā)作的經(jīng)歷。這些發(fā)作被稱為刺激誘導(dǎo)的跌落發(fā)作（SIDEs）。 多數(shù)受影響的男性和部分女性具有鮮明的面部特征，包括前額突出、眼間距寬且下斜、鼻尖寬大的短鼻和寬大豐滿的口唇。這些特性隨著年齡增長更加明顯。手柔軟且短、手指呈錐形也是科芬-勞里綜合征的特征。本病的其他特征還包括身材矮小、不正常的小頭（小頭畸形）、進(jìn)行性的脊柱彎曲度異常（脊柱后側(cè)凸）和其他骨骼異常。

佳學(xué)基因Coffin-Lowry syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病的發(fā)病率是不確定的，但研究人員估計患病率為1/40000至1/50,000。

Coffin-Lowry syndrome致病鑒定基因解碼

RPS6KA3基因突變導(dǎo)致科芬-勞里（Coffin-Lowry）綜合征。該基因編碼參與細(xì)胞內(nèi)信號傳導(dǎo)的蛋白質(zhì)。 研究人員認(rèn)為，這種蛋白質(zhì)有助于控制其他基因的活性，并在大腦中發(fā)揮重要作用。 該蛋白參與的細(xì)胞信號通路調(diào)控學(xué)習(xí)、長期記憶的形成和神經(jīng)細(xì)胞的存活?；蛲蛔儗?dǎo)致產(chǎn)生的RPS6KA3蛋白很少或沒有，但是這種蛋白質(zhì)缺乏如何導(dǎo)致科芬-勞里綜合征的體征和癥狀尚不清楚。一些具有科芬-勞里綜合征病癥的人在RPS6KA3基因中沒有確定的突變 。在這些病例中，病癥的原因是未知的。

Coffin-Lowry syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖的顯性模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于X染色體（兩條性染色體之一）上，則認(rèn)為疾病是X連鎖的。如果每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起該病癥，則是顯性遺傳。在大多數(shù)病例中，男性（每個細(xì)胞中具有一個X染色體）比女性（每個細(xì)胞中具有兩個X染色體）有更嚴(yán)重的疾病體征和癥狀。X連鎖遺傳的特征是，父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。在70%和80%的具有勞里綜合征（Coffin-Lowry綜合征）的人中，他們沒有家族病史。這些病例是由RPS6KA3基因中的新突變引起的。其余20%至30%的受累者有其

Coffin-Lowry syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，科芬-勞里綜合征（Coffin-Lowry）綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:303600 ；hpo_id:HP:0000023 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cls/；ICD編碼是Q87.0

科芬-勞里綜合征（Coffin-Lowry）綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)