【佳學(xué)基因檢測(cè)】Cohen綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Cohen綜合征是英文Cohen syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Hypotonia, obesity, and prominent incisors ；Norio syndrome ；obesity-hypotonia syndrome ；Pepper syndrome ；prominent incisors-obesity-hypotonia syndrome;肌張力低下，肥胖，門牙凸出綜合征，Peper綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Cohen綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Cohen綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

腦-肥胖-眼-骨骼綜合征（Cohen綜合征）是一種遺傳性疾病，累及身體許多部位，以發(fā)育遲緩、智力殘疾、小頭、肌張力減退為特征。其他特征包括漸進(jìn)性近視、視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良、運(yùn)動(dòng)過度、特殊面容。特殊面容包括頭發(fā)眉毛濃密、長(zhǎng)睫毛、眼形異常（向下傾斜和波浪形）、球形鼻尖、人中平滑或短、門牙突出。人中平滑或短和門牙突出結(jié)合使患者面部呈開口狀。 Cohen綜合征患者的癥狀差異很大。其他體征和癥狀包括始于兒童后期或青少年期的白細(xì)胞水平低（嗜中性白血球減少癥）、行為過于友善、肥胖。肥胖發(fā)生于軀干，手臂和腿細(xì)長(zhǎng)?；颊咚闹M窄，手指纖細(xì)。

佳學(xué)基因Cohen syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

腦-肥胖-眼-骨骼綜合征（Cohen綜合征）的確切患病率是未知的。 全球少于1000例。 更多的病例可能未被診斷。

Cohen syndrome致病鑒定基因解碼

VPS13B基因（通常稱為COH1基因）的突變引起Cohen綜合征。VPS13B基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的功能是未知的; 然而，研究人員認(rèn)為它可能參與分選和運(yùn)輸細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)。VPS13B基因中的大多數(shù)突變可能防止細(xì)胞產(chǎn)生功能性VPS13B蛋白。 但功能性VPS13B蛋白的損失如何導(dǎo)致Cohen綜合征的體征和癥狀目前尚不清楚。

Cohen syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變才會(huì)發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Cohen syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Cohen綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:216550 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cohen/；ICD編碼是Q87.8

Cohen綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)