【佳學基因檢測】FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突變男性精神特征的雙重打擊機制基因檢測
基因檢測：
根據(jù) 應(yīng)激性精神障礙基因檢測專家團隊共識在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Transl Psychiatry》?2020 Jun 23;10(1):205..發(fā)表了一篇題目為《 FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突變男性精神特征的雙重打擊機制完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當考慮的問題。研究由Andrea Schneider?,?Tri Indah Winarni,?Ana María Cabal-Herrera,?Susan Bacalman,?Louise Gane,?Paul Hagerman,?Flora Tassone,?Randi Hagerman等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?32576818
本文關(guān)鍵詞
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?32576818
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突變男性精神特征的雙重打擊機制
基因檢測臨床結(jié)論：
脆性 X 綜合征 (FXS) 是由 FMR1 基因的有效突變（>200 個 CGG 重復和隨后的甲基化）引起的，因此幾乎沒有或沒有 FMR1 蛋白 (FMRP) 產(chǎn)生，導致智力殘疾 (ID)。具有前突變等位基因（55-200 個 CGG 重復，通常未甲基化）的個體具有升高的 FMR1 mRNA 水平，這是轉(zhuǎn)錄增強的結(jié)果，導致神經(jīng)元毒性和一系列前突變相關(guān)疾病，包括神經(jīng)退行性疾病脆性 X 相關(guān)震顫/共濟失調(diào)綜合征（FXTAS）。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測描述了 14 名 FMRP 降低和 FMR1 mRNA 水平升高的患者，代表了臨床參與的雙重機制，可能結(jié)合了 FXS 和 FXTAS 的特征。此外，這些病例中的大多數(shù)表現(xiàn)出精神癥狀，包括雙相情感障礙和/或精神病特征，這在僅有 FXS 的患者中很少見。
(責任編輯：佳學基因)
