【佳學(xué)基因檢測】mtDNA 14453G 的遲發(fā)性 MELAS 綜合征→一種偽裝成急性腦炎的突變：病例報(bào)告基因檢測
基因檢測：
根據(jù) 心理因素相關(guān)生理障礙基因檢測機(jī)構(gòu)聯(lián)盟是如何推薦的在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《BMC Neurol》?2020 Jun 17;20(1):247..發(fā)表了一篇題目為《 mtDNA 14453G 的遲發(fā)性 MELAS 綜合征→一種偽裝成急性腦炎的突變：病例報(bào)告完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Yuki Yokota,?Makoto Hara?,?Takayoshi Akimoto,?Tomotaka Mizoguchi,?Yu-Ichi Goto,?Ichizo Nishino,?Satoshi Kamei,?Hideto Nakajima等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?32552696
本文關(guān)鍵詞
腦炎；遲發(fā);梅拉斯； ND6 基因。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?32552696
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
mtDNA 14453G 的遲發(fā)性 MELAS 綜合征→一種偽裝成急性腦炎的突變：病例報(bào)告
基因檢測臨床結(jié)論：
背景：描述了一名獨(dú)特的 MELAS 綜合征患者，他賊初被偽裝成急性腦炎，賊終被診斷為攜帶 mtDNA 14453G → A 突變的 MELAS 綜合征。結(jié)論：該病例提供了一個(gè)警告，即 MELAS 綜合征可表現(xiàn)為癥狀和偽裝成由感染或自身免疫引起的急性腦炎的輔助檢查。這是首例攜帶 mtDNA14453G → A 且發(fā)病獨(dú)特的成年患者，這拓寬了與 ND6 基因突變相關(guān)的 MELAS 綜合征的表型譜。遲發(fā);梅拉斯； ND6 基因。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
