【佳學基因檢測】遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測及其SGLT2抑制劑的反應
糖尿病臨床解析基因檢測數(shù)據(jù)庫擴容
根據(jù)糖尿病臨床解析基因檢測數(shù)據(jù)庫擴容，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《.?2022 Mar;14(3):216-220.》在第J Diabetes期發(fā)表了一篇標題為《遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測及其SGLT2抑制劑的反應》的臨床應用案例文章。該基因領(lǐng)域的臨床應用研究由Qian Ren?,?Siqian Gong?,?Xuyao Han?,?Linong Ji?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35229480和?doi: 10.1111/1753-0407.13254.?Epub 2022 Feb 28.
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
SGLT2抑制劑,SGLT2抑制劑; SLC5A2,糖尿病遺傳性腎性糖尿,糖尿病; 遺傳性腎性糖尿.
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
Keywords:?SGLT2 inhibitor; SGLT2抑制劑; SLC5A2; diabetes; genetic renal glycosuria; 糖尿病; 遺傳性腎性糖尿.
基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：
針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：介紹兩例罕見的遺傳性腎性糖尿和糖尿病患者的臨床特征，探討其對鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白2（SGLT2）抑制劑的反應，總結(jié)已報道的溶質(zhì)載體家族5成員2（SLC5A2）突變和相關(guān)表型基因檢測臨床應用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法：兩例患者分別隨訪6.5年和3年。對SLC5A2和肝細胞核因子1-α（HNF1A）基因進行測序。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組使用flash血糖監(jiān)測系統(tǒng)評估SGLT2抑制劑治療的療效。然后疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組檢索了所有文獻，分析了SLC5A2基因突變和表型疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結(jié)果：在長期隨訪中，兩名患者即使空腹血糖僅略有升高，早晨也經(jīng)常出現(xiàn)非比例的腎性糖尿。在SLC5A2基因中分別發(fā)現(xiàn)一個新的罕見突變V359G和一個致病性罕見突變ivs7+5G>A。在病例1中，達帕格列嗪治療后24小時葡萄糖排泄量為2.2 g/d，增加至103 g/d，而平均葡萄糖（6.33±1.56 vs.6.28±1.74 mmol/L）和時間范圍（TIR）（95%vs.93%）相似。在病例2中，24小時糖尿量為121.4 g/d，在達帕格列嗪添加治療后增加到185.8 g/d，平均血糖進一步降低（9.11±2.63 vs.7.54±2.39 mmol/L，p<0.001），TIR更好（70%vs.84%）。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組回顧了139例遺傳性腎性糖尿和SLC5A2基因突變的病例。與復合雜合子突變（25.9（14.4-41.2）g/24 h）和雜合子突變（3.45（1.41-7.50）g/24 h）相比，純合子突變（64.0（36.6-89.6）g/24 h）患者的尿糖賊高（p<0.001）基因檢測機構(gòu)選擇及臨應用研究結(jié)論：遺傳性腎性糖尿不能有效保護個體免受糖尿病的發(fā)展。SGLT2基因突變患者對SGLT2抑制劑治療仍有反應：
(責任編輯：佳學基因)
