【佳學(xué)基因檢測】基因檢測與治療嚴重高甘油三酯血癥

心血管系統(tǒng)疾病與靶向免疫治療學(xué)基因檢測的靶向治療

根據(jù)心血管系統(tǒng)疾病與靶向免疫治療學(xué)基因檢測的靶向治療，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Feb 13;11(4):982.》在第J Clin Med期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測與治療嚴重高甘油三酯血癥》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Genovefa Kolovou?,?Vana Kolovou?,?Niki Katsiki?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35207255和?doi: 10.3390/jcm11040982.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

家族性乳糜微粒血癥綜合征,高甘油三酯血癥,脂蛋白脂肪酶突變,胰腺炎,沃蘭·索森。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?familial chylomicronemia syndrome; hypertriglyceridemia; lipoprotein lipase mutation; pancreatitis; volanesorsen.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由脂蛋白脂酶（LPL）基因突變引起，導(dǎo)致血脂異常。Volanesorsen是第二代2’-O-甲氧基乙基（2’-MOE）嵌合反義治療性寡核苷酸，可通過LPL非依賴性途徑降低血漿載脂蛋白C3和甘油三酯（TG）水平。歐洲藥物管理局已批準Volanestorsen作為成年FCS患者飲食的輔助藥物，這些患者對TG降低治療反應(yīng)不足。涵蓋領(lǐng)域：提供了有關(guān)volanesorsen療效和安全性的可用臨床數(shù)據(jù)。此外，靶向用藥基因檢測課題組還討論了每年使用volanesorsen治療一例LPL突變的21歲女性FCS患者的情況。沃拉諾森耐受性良好，12個月時患者的TG水平降低（從>5000 mg/dL（56 mmol/L）降至350-500 mg/dL（4-5.6 mmol/L））。停止脂蛋白單采（LA），無胰腺炎或腹痛發(fā)作。專家意見：嚴重的高甘油三酯血癥可能致命。直到賊近，除了低甘油三酯飲食、貝特類、omega-3脂肪酸和LA治療外，還沒有針對FCS的特定治療。因此，volanesorsen為這些患者提供了一種有希望的治療方案。volanesorsen治療的主要副作用是血小板減少，應(yīng)進行相應(yīng)的監(jiān)測和治療。越來越多的證據(jù)將進一步闡明在日常實踐中使用volanesorsen的臨床意義。

 遺產(chǎn)病基因測試