【佳學(xué)基因檢測(cè)】婦科腫瘤診斷與治療指南中關(guān)于上皮性卵巢癌的介紹

據(jù)估計(jì)，2020年年中國(guó)共有將有超過 90000 例新診斷的卵巢癌病例。盡管診斷和治療的方法相比基因解碼技術(shù)和基因檢測(cè)技術(shù)出現(xiàn)以前有很魘進(jìn)步，但估計(jì)有45920名婦女會(huì)因?yàn)轭净荚摬　⒅委煙o效而死亡。卵巢癌在女性癌癥死亡人數(shù)中排名第五，比女性生殖系統(tǒng)的任何其他癌癥死亡人數(shù)都多。根據(jù)《婦科腫瘤嚴(yán)重性排名》，如果不進(jìn)行基因檢測(cè)分層，女性一生中患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)約為 78 分之一。在一生中死于卵巢癌的幾率約為 108 分之一。卵巢癌的賊強(qiáng)風(fēng)險(xiǎn)因素是乳腺癌或卵巢癌家族史，大約25% 的卵巢癌是由可遺傳的基因序列突變引起的。其中，在有家族史的患有卵巢癌的女性患者，有40%的患者是因?yàn)锽RCA1和BRCA2突變引起的。而大約四分之一（所有卵巢/輸卵管/腹膜癌的 6%）是由BRCA1和BRCA2以外的基因引起的，包括許多與范可尼貧血途徑或以其他方式涉及同源重組的基因。了解導(dǎo)致卵巢癌患者腫瘤發(fā)生的基因突變不僅可以為患者制定更個(gè)性化的診斷、預(yù)測(cè)、預(yù)后和治療策略，而且對(duì)其家庭成員具有也具有臨床上的意義。許多醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)建議對(duì)所有被診斷患有卵巢癌的女性進(jìn)行基因檢測(cè)，但可惜的是，據(jù)統(tǒng)計(jì)只有大約 30% 的女性接受了某種形式的基因檢測(cè)。此外，一些腫瘤治療醫(yī)師通常仍然對(duì)如何將基因組檢測(cè)賊好地融入他們的實(shí)踐缺乏足夠的了解。這些醫(yī)師也可能缺乏必要的資源和策略。

編纂上皮性卵巢癌胚系和體細(xì)胞基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和指南的目的是為臨床醫(yī)生（包括但不限于內(nèi)科腫瘤科醫(yī)生、放射腫瘤科醫(yī)生、婦科腫瘤科醫(yī)生和婦科醫(yī)生）、其他衛(wèi)生保健從業(yè)者、護(hù)士、社會(huì)工作者、患者和護(hù)理人員提供有關(guān)基于現(xiàn)有更好的證據(jù)的上皮性卵巢癌基因組檢測(cè)。根據(jù)《人體基因序列變化與人體疾病表征》，術(shù)語(yǔ)生殖系或者胚系是指體內(nèi)所有細(xì)胞 DNA 中的序列，而體細(xì)胞是指部分腫瘤細(xì)胞的 DNA發(fā)生的變化。由于本文涉及內(nèi)容本身快速發(fā)展并進(jìn)行不斷更新，請(qǐng)讀者在采用時(shí)檢閱本文內(nèi)容中新的進(jìn)展。