【佳學(xué)基因檢測】什么是分子內(nèi)型（Endotype)?

分子內(nèi)型不是分子類型的不同形式，也不是分子類型的誤寫、不是發(fā)把分子類型寫錯了寫成了分子內(nèi)型。

分子內(nèi)型的英文形式是Endotype。它是在日益重視疾病或者臨床表征與內(nèi)在分子機(jī)理之間的關(guān)系的過程中產(chǎn)生。它可以理解為分子分型。

它與臨床表征或者臨床表現(xiàn)相對應(yīng)。臨床表征是指疾病的外在表現(xiàn)形式，描述參數(shù)中不涉及到組成分子的名稱，種類或者是參與的生物大小分子。而分子內(nèi)型是指一個疾病或者是生命活動的分子特征。它不涉及到行為變化和形態(tài)變化，而主要以分子構(gòu)成、分子種類、分子比例、分子類型和組成比例的變化等來描述。

分子內(nèi)型中的分子可以是基因組學(xué)中的基因序列、等位基因、突變序列，也可以是無機(jī)小分子、有機(jī)小分子或者有機(jī)大分子。

在國際上，佳學(xué)基因率先通過對疾病的分子病理分型將分子內(nèi)型推進(jìn)到實(shí)際應(yīng)用中，并提供商業(yè)化服務(wù)。為了為更多的基因檢測公司和臨床應(yīng)用機(jī)構(gòu)快速解讀報告提供依據(jù)，佳學(xué)基因開發(fā)、開放了《人的基因序列變化與人體疾病表征》，關(guān)臨床表型與分子內(nèi)型的關(guān)系建立起業(yè)。而佳學(xué)基因的建立的《人類基因突變庫》，則是一個單一的分子內(nèi)型數(shù)據(jù)庫。

分子內(nèi)型數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建和標(biāo)準(zhǔn)化，將會進(jìn)一步推進(jìn)多組學(xué)研究工具的發(fā)展和注釋。

在生物學(xué)中，內(nèi)型可以被定義為一種特殊的分子作用通路，它可以解表型的可觀察特性。

在醫(yī)學(xué)上，內(nèi)型是一種疾病或狀況的一種亞型，由一種獨(dú)特的功能或病理生物學(xué)機(jī)制來定義。內(nèi)型意味著存在一個明確的分子機(jī)制，并不同于表型。

分子內(nèi)型可由血液或其他體液中的特定細(xì)胞或生物標(biāo)記分子來定義。

In biology, endotype may be defined as a specific molecular pathway that explains the observable properties of a phenotype.

In medicine, an endotype is a subtype of a disease or condition,which is defined by a distinct functional or pathobiological mechanism. Endotype implies the presence of a well-defined molecular mechanism and is distinct from a phenotype.

Molecular endotypes may be defined by specific cells or biomarker molecules in blood or other body fluids.

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